Achondroplázie

Achondroplázie je charakterizována jako disproporcionální trpaslictví s krátkými končetinami, vzrůst v dospělosti průměrně 125 cm. Toto onemocnění patří k nejčastějším kostním dyspláziím (výskyt 1,5:10 000 živě narozených).

Obsah 1 Etiopatogeneze 2 Klinický obraz 3 RTG obraz 4 Prenatální diagnostika 5 Terapie 6 Diferenciální diagnostika 7 Odkazy 7.1 Použitá literatura

upravit Etiopatogeneze

• Autozomálně dominantně dědičné onemocnění, avšak až 90 % dětí se rodí na podkladě sporadických mutací (rizikovým faktorem zejména věk otce nad 36 let), homozygoti se většinou rodí mrtví.
• Porucha enchondrální osifikace všech kostí (porucha na 4. chromosomu – gen pro FGF3).
• Perichondrální (dezmogenní a periostální) osifikace probíhá normálně.
• Nejvíce vyjádřeno postižení růstu dlouhých kostí.
• Epifýzy a kloubní plochy mají normální tvar, šířka kortikalis normální.

upravit Klinický obraz

• disproporcionální růst, dítě po narození většinou hypotonické;
• trup téměř normální délku, končetiny velmi krátké (mikromelie);
• těžiště těla posunuto kraniálně;
• brachycefalická lebka, rozšířená, široce vystouplé čelo, nadočnicové oblouky a mandibula, deprese kořenu nosu (dojem širšího rozestupu očnic);
• proximální segmenty končetin nejvíce postiženy (risomelická forma, jejich růstové ploténky normálně nejaktivnější) – nepoměr délky bérce ke stehnu, předloktí k paži;
• ruce krátké, široké, prsty stejné délky i tvaru (mikrodaktylie), ruka podobná „trojzubci“ (nemožnost přitáhnout 4. prst ke 3. při natažení);
• na horních končetinách flexní kontraktura loktů, často s dislokací hlavičky radia;
• úhlové deformity dolních končetin (především genu varum při varozitě tibie a relativně delší fibule);
• hyperlordóza bederní páteře (často se stenózou páteřního kanálu, předchází thorakolumbální hyperkyfóza), sacrum acutum až sacrum horisontale;
• normální, často nadprůměrný intelekt;
• svalstvo vyvinuto normálně, měkké tkáně končetin složeny v záhyby, vnitřní orgány normálně vyvinuty;
• neobyčejně malý vzrůst (v dospělosti muži průměrně 131 cm, ženy 124 cm) postižené sociálně hendikepuje (např. nedosáhnou na vypínač světla, tlačítka výtahu, kohoutek umyvadla, obtížné používání hromadného dopravního prostředku).

upravit RTG obraz

• zřetelné deformity;
• dlouhé kosti končetin zkrácené s nápadným rozšířením průměru a zvýšením hustoty;
• rozšíření metafýz rourovitých kostí (způsobené růstovým uzávěrem), epifýzy mají normální tvar;
• růstové ploténky tvar V nebo U;
• obloukovitá zakřivení diafýz – nejvýraznější na bércích a předloktích;
• nepravidelná konfigurace kyčelních kloubů, ploché acetabulum;
• ledvinovitý auditus pelvis (pánev bočně rozšířená a předozadně zkrácená);
• snížená výška obratlových těl;
• baze lební zkrácena, zmenšeno foramen magnum

upravit Prenatální diagnostika

• sonografické měření délky femuru, genetické vyšetření (FGF-gen.)

upravit Terapie

• účinek podávání STH individuálně variabilní;
• neurochirurgické rozšíření foramen magnum při kraniocervikální stenóze páteře (riziko syndromu spánkové apnoe, náhlé smrti, spasticity);
• léčba thorakolumbální hyperkyfózy korzetem, v dospělosti léčba spinální stenózy;
• deformity diafýz korigujeme prolongační osteotomií použitím Ilizarovovy techniky (cílem získat tělesnou výšku kolem 150 cm) – postupná prolongace ve 2–3 etapách (současná prolongace obou femurů či tibií / zkřížená prolongace femuru a druhostranné tibie), rizika: infekce, kloubní a svalové kontraktury, oběhové komplikace.

upravit Diferenciální diagnostika

• letální formy dwarfismu (tanatoforický dwarfismus), hypochondroplázie, mukopolysacharidóza (Morquiův syndrom).

upravit Odkazy

upravit Použitá literatura

• SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.

• DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.