Albinismus

Albinismus je dědičná (AR) porucha metabolismu podmíněná defektem enzymu tyrosinázy. Tento enzym hydroxyluje tyrosin na DOPA – tj. 3,4-dihydroxyfenylalanin. Porucha má za následek částečné či úplné chybění melaninu.

Albinismus se fenotypicky dělí na tyrosináza-pozitivní a tyrosináza-negativní, genotypicky na OCA 1 až OCA 3.

OCA 1

Mutace strukturního genu pro tyrosinázu

• OCA 1A (tyrosináza negativní) – úplné chybění tyrosinázy
• OCA 1B (žlutý albinismus – xantoalbinismus) – slabá aktivita enzymu ve vlasech

OCA 2

Mutace strukturního genu pro P protein (melanosomální transmembránová bílkovina s transportní funkcí – transport tyrosinu), nejčastější typ albinismu.

OCA 3

Tzv. hnědý albinismus – mutace genu pro TRP-1, je znám jen u černochů.

Albinismus často provází také fenylketonurii (AR onemocnění, dané defektem fenylalanin-hydroxylázy).

Článek neobsahuje vše, co by měl. Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.

Obsah 1 Odkazy 1.1 Související články 1.2 Externí odkazy 1.3 Zdroj

upravit Odkazy

upravit Související články

• Pigment

upravit Externí odkazy

• Albinismus (česká wikipedie)
• Albinism (anglická wikipedie)

upravit Zdroj

• PASTOR, Jan. Langenbeck´s medical web page [online]. ©2005. [cit. 2011-03-26]. <http://langenbeck.webs.com/>.