Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom (AS, Happy puppet syndrome) patří mezi patologie způsobené dysregulací imprintingu.

upravit Etiologie

Je různá. Například:

• mikrodelece chromozomu (15q11–13)mat nebo
• uniparentální dizomie otcovského nebo mateřského chromozomu.

upravit Klinický obraz

Hypertonie, ataxie, křeče, nerozvoj řeči, bezdůvodné záchvaty smíchu (happy puppet, šťastná loutka), těžká mentální retardace. Častěji se vyskytuje u dívek.

upravit Odkazy

upravit Související články

• Genový imprinting a lidské patologie
• Genový imprinting
• Beckwithův-Wiedemannův syndrom
• Prader-Williho syndrom
• Uniparentální disomie

upravit Externí odkazy

• OMIM:105830 (Angelman syndrome)

upravit Zdroj

• ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11. 2. 2010]. <http://www.stefajir.cz>.

Článek neobsahuje vše, co by měl. Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.