Apertův syndrom
Z WikiSkript
Hodnoceno 4x, počet editací 7, počet autorů 5
Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)
Apertův syndrom (akrocefalosyndaktylie) je vzácné onemocnění postihující primárně lebku předčasným uzavřením švů a ruce a nohy syndaktylií.
Je řazen mezi akrocefalosyndaktylie (sk. kraniofaciálních syndromů s postižením končetin).
Obsah |
upravit Genetika
Apertův syndrom (OMIM: 101200) je způsoben mutací v genu pro receptor fibroblastového růstového faktoru typu 2 (FGFR2, 10q26, OMIM: 176943). Dědičnost syndromu je autozomálně dominantní.
upravit Etiopatogeneze
- pravděpodobně primární zárodečný defekt způsobující předčasný uzavěr švů a syndaktylii (srůstem prstů).
upravit Klinický obraz
- prodloužení lebky (turicefalie)
- syndaktylie
- mnohočetné tarzální koalice
- deformity středouší
- mozková atrofie (tlakem rostoucího mozku na rigidní skelet lebky)
upravit Terapie
- neurochirurgická
- ortopedická (rozrušování lebečních švů, separace prstů rukou)
upravit Odkazy
upravit Související články
- Akrocefalosyndaktylie
- Kraniostenóza
upravit Použitá literatura
- DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
