Arthrogryposis multiplex congenita

Obsah 1 Etiopatogeneze 2 Klasifikace 3 Klinický obraz 4 Rentgenový obraz 5 Terapie 6 Diferenciální diagnóza 7 Odkazy 7.1 Související články 7.2 Externí odkazy 7.3 Reference 7.4 Použitá literatura

Artrogrypóza (synonyma: arthrogryposis multiplex congenita (AMC), syndrom mnohočetných kloubních kontraktur, amyoplasia congenita, arthrogryposis universalis congenita^[1]) je obsáhlý syndrom charakterizovaný neprogredujícími mnohočetnými kontrakturami kloubů (vrozenou kloubní ztuhlostí), které jsou způsobeny fibrózou svalů a zkrácením a ztluštěním kloubního pouzdra a vazů.^[2]

upravit Etiopatogeneze

Postižením měkkých tkání kloubu vede ke koncentrickému omezení pohybu kloubů končetin. Základem je pravděpodobně porucha pojiva, skutečná příčina není známa.

(pozn.: Uvažuje se o fetální akinezi v důsledku různých abnormalit plodu nebo matky, neurotrofických poruchách, způsobených poruchami diferenciace gangliových buněk, neob o primární svalové aplázii.) ^[3]

V průběhu onemocnění se objevují fibrózní kloubní změny kloubních pouzder s vývojem kontraktur. Existují i progresivní formy, které jsou letální.^[2]

upravit Klasifikace

Podle pravděpodobné příčiny^[2]

• neuropatická forma (95 %) – provázena degenerací buněk předních rohů míšních (chybí neurotrofický vliv → nevyvinutí svalů, amyoplázie), negeneticky vázaná
• myopatická forma (5 %) – primární rozpad svalových vláken, geneticky vázaná

Podle anatomického postižení (Brown et al.)^[2]

• typ I a II – postižení horních končetin (segmentů C5–C8), loket v extenzi (typ I, nenají se) / ve flexi (typ II)
• typ III až VIII – postižení dolních končetin (lumbosakrálních segmentů)

Komplexní dělení podle Hallové ^[2]

• skupina 1 – postižení převážně končetin (hlavní těžiště léčby, výskyt 1:10 000)
• skupina 2 – postižení končetin a viscerálních orgánů, kraniofaciální malformace
• skupina 3 – postižení končetin a CNS (letální v raném dětství)

Další užívané dělení^[2]

• distální arthrogrypóza – postihuje periferní části končetin, dědičná
• klasická arthrogrypóza – postihuje velké klouby

upravit Klinický obraz

Projevuje se ztuhnutím kloubů končetin různého stupně, hlavně kyčle, kolena, zápěstí a klouby ruky^[1]. Ztuhlost není způsobena primárními změnami kloubními, ale změnami svalů (viz výše)^[1]. Vzhled dětí lze přirovnat k dřevěným panenkám^[2]. Kontury končetin jsou jakoby protažené, cylindrické, se zvýrazněním kožních řas^[3]. Dochází k oslabení svalového i kloubního reliéfu (amyoplázie), redukce podkožního tuku^[2].Klouby postiženy symetricky^[3].Většinou postiženy horní i dolní končetiny (tetramelní forma)^[2]. Čití a inteligence bývá normální^[2].

Bývají spojené s pedes equinovari, luxací kyčlí, nataženými horními končetinami, „waiter-tip“ position zápěstí^[2].

Rozeznáváme typ flekční (klouby ztuhlé ve flexi) a extenční klouby ztuhlé v extensi, na horní končetině nejčastější^[1]. Omezení hybnosti při kloubních kontrakturách (výrazněji distálně), zachována jemná motorika^[2].

Změny stacionární se začnou projevovat od porodu, nejeví tendenci ke spontánnímu zlepšení či zhoršení^[3].

upravit Rentgenový obraz

Zpočátku je nález negativní. Později pozorujeme zúžení kloubních štěrbin až kloubní ankylózy^[3].

upravit Terapie

• rehabilitace – cvičení, polohování, uvolnění kloubů, zlepšení svalové síly, sádrování, přikládání ortéz a korekčních dlah^[2]
• artrolýza, osteotomie – hl. loketní ankylózy v extenzi^[3]
• primárním úkolem zajistit chůzi do 18 měsíců^[2]
• poté se snažíme zajistit soběstačnost při jídle, hygieně a oblékání (operace horních končetin kolem 4. roku věku)^[2]

Léčení extenčních kontraktur horních končetin

Konzervativní (dlahování) či chirurgická terapie (dorzální uvolnění loketního kloubu) s cílem získat pasivní flexi lokte větší jak 90°. Cílem je obnovení aktivní flexe lokte se zachováním dostatečné extenze pro hygienické úkony. Provádí se tzv. šlachové transfery, tedy oboustranná transpozice tří pětin M. pectoralis major na místo M. biceps brachii a M. brachialis (fixace přenesených částí do šlachy M. flexor carpi ulnaris) modifikací Clarkovy operace dle Chomiaka a Dungla 2002, 2003^[2].

upravit Diferenciální diagnóza

• syndrom mnohočetných pterygií
• Freemanův-Sheldonův syndrom
• Baelsův syndrom
• diastrofický dwarfismus^[2]

upravit Odkazy

upravit Související články

• Vrozené vady končetin
• Vývojová dysplázie kyčelní
• Pes equinovarus congenitus
• Diastrofický dwarfismus
• Vrozené vývojové vady

upravit Externí odkazy

• Arthrogryposis multiplex congenita (česká wikipedie)

• Wikipedia EN
• AMC Support (USA)
• The Arthrogryposis Group (Velká Británie)

upravit Reference

1. ↑ ^{a b c d} KOUDELA, K., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2004. ISBN 80-246-0654-2.
2. ↑ ^{a b c d e f g h i j k l m n o p q} DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
3. ↑ ^{a b c d e f} SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.

upravit Použitá literatura

DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.

SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.

KOUDELA, K., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2004. ISBN 80-246-0654-2.