Autoimunitní lymfoproliferativní syndrom
Z WikiSkript
Hodnoceno 2x, počet editací 11, počet autorů 7
Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)
(Canalové-Smithův syndrom, OMIM: 601859)
- je způsoben mutací v genu pro FAS nebo FAS ligand.
- FAS antigen neboli CD95 je kódován genem TNFRSF6, lokalizovaným v úseku 10q24.1.
- FAS ligand (CD95L) je kódován genem TNFSF6 lokalizovaným na 1q23.
- Syndrom se dědí autosomálně recesivně, ačkoli ani autosomálně dominantní typ nelze úplně vyloučit.
Obsah |
upravit Klinické projevy
- mohou být různé.
- V zásadě dochází k poruchám apoptózy s různými následky na celkový stav organismu.
- Nástup onemocnění může být již v prenatálním období stejně jako až po několika letech života.
- Nejčastějším projevem je lymfoproliferativní syndrom, nejčastěji doprovázený splenomegalií.
- Hepatomegalie a zvětšení lymfatických uzlin nejsou vždy přítomny.
- Zmnožení cirkulujících lymfocytů není konstantní, převážně zmnožené jsou B-lymfocyty. T-lymfocyty infiltrují některé tkáně (jde o tzv. dvojitě negativní T-lymfocyty CD4− CD8−).
- Dalším typickým projevem jsou autoimunitní reakce.
- Byly popsány tvorby autoprotilátek proti buňkám hematopoetických řad, což vyúsťuje v případnou trombocytopenii, neutropenii či anemii.
- Imunodeficience jako přímý projev autoimunitního lymfoproliferativního syndromu však bývá relativně vzácná.
upravit Odkazy
upravit Související články
upravit Zdroj
ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 28. 12. 2009]. <http://genetika.wz.cz/clanky/clanek8.php>.
upravit Použitá literatura
BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.
