Autosomálně dědičná agamaglobulinemie
Mimo nejčastější (X-vázanou) Brutonovu agamaglobulinemii existují i vzácné, autosomálně dědičné varianty agamaglobulinemie (ne-Brutonské agamaglobulinemie; OMIM: 601495), které mohou postihovat ve větší míře i dívky. Fenotypově se však projevují jako klasická X-vázaná agamaglobulinemie.
Autosomálně recesivně dědičné formy mohou být způsobeny mutací v genu pro těžký řetězec μ IgM (IGHM, lokalizace 14q32.33), v genu pro κ5 lehký řetězec (IGLL1, lokalizace 22q11.21) nebo v genu pro adaptovaný protein BLNK (lokalizace 10q23.2), jehož aktivita je spojena s BTK kinasou.
Byla popsána i autosomálně dominantně dědičná forma, způsobená narušením LRRC8 genu (Leucine-rich repeat-containing protein 8; lokalizace 9q34.13) balancovanou translokací 9. a 20. chromosomu.
upravit Odkazy
upravit Související články
upravit Zdroj
- ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 24. 1. 2009]. <http://genetika.wz.cz/clanky/clanek8.php>.
upravit Použitá literatura
- BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.
