Autosomálně recesivní dědičnost

Obsah 1 Základní charakteristika 2 Genealogická charakteristika 3 Výpočet rizika 4 Odchylky 5 Příklady 6 Odkazy 6.1 Související články 6.2 Reference

upravit Základní charakteristika

• týká se genů umístěných na nepohlavních chromosomech – autosomech
• sledujemem přenos znaku podmíněného recesivní alelou
• fenotypově se sledovaný znak projeví pouze u recesivních homozygotů (aa)
• heterozygoti (Aa) jsou bez klinického projevu, nelze je fenotypově odlišit od dominantních homozygotů (AA)
• složený heterozygot je heterozygot pro 2 různé mutace (obě alely jsou mutované, každá ovšem jinak) fenotypově je recesivní homozygot (aa)

upravit Genealogická charakteristika

• obě pohlaví jsou postižena stejně často
• typicky je to horizontální typ dědičnosti – rodiče jsou obvykle zdrávi (heterozygoti, přenašeči), nemoc se projevuje u potomků (výskyt choroby "ob generaci")
• obecně se zvyšuje pravděpodobnost projevu choroby u příbuzenských sňatků

upravit Výpočet rizika

• při křížení dvou heterozygotů (Aa) je čtvrtinová pravděpodobnost (25 %) narození postiženého potomka (aa)
• při křížení recesivního homozygota (aa) s heterozygotem (Aa) je poloviční (50 %) pravděpodobnost narození postiženého potomka (aa)

upravit Odchylky

• genetická heterogenita
  • albinismus (podmíněna různými geny; potomek dvou recesivních homozygotů může být v některých případech pigmentovaný)
  • hluchoněmost (podmíněna 10 různými geny, neplést ovšem s polygenní dědičností; potomek dvou hluchoněmých může rovněž normálně slyšet)
• pseudodominance

upravit Příklady

• Cystická fibróza – frekvence v populaci 1:2 500^[1]
• Fenylketonurie – frekvence v populaci 1:10 000^[1]
• Galaktosémie
• Wilsonova choroba
• Kongenitální adrenální hyperplazie (CAH)
• Friedreichova ataxie
• Glykogenózy
• Syndrom Hurlerové
• Srpkovitá anémie
• Tayova-Sachsova choroba
• Thalasémie
• Werdnigova-Hoffmannova choroba^[2]

upravit Odkazy

upravit Související články

• Autosomálně dominantní dědičnost
• Gonosomální dědičnost
  • Gonosomálně dominantní dědičnost
  • Gonosomálně recesivní dědičnost
• Panmixie

upravit Reference

1. ↑ ^{a b} OTOVÁ, Berta, Romana MIHALOVÁ a Jiří VYMLÁTIL. Základy biologie a genetiky, Vývoj a růst člověka. 2. vydání. Praha : Karolinum, 2007. 182 s. s. 18. ISBN 978-80-246-1100-6.
2. ↑ LISSAUER, Tom a Graham CLAYDEN. Illustrated Textbook of Paediatrics. 3. vydání. Spain : Elsevier, 2007. 113 s. ISBN 978-07234-3398-9.

THOMPSON, James Scott, Margaret Wilson THOMPSON a Robert L NUSSBAUM, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6.