Böökův syndrom

Synonyma: PHC syndrom, aplazie premolárů, hyperhidroza.

Pojmenováno podle švédského genetika Jana Bööka, který chorobu poprvé popsal v roce 1950.^[1]

Genetika:

• OMIM: 112300
• Dědičnost je pravděpodobně autozomálně dominantní s vysokou penetrancí.^[1]

Charakteristika:

• předčasné šedivění,
• palmární a plantární hyperkeratóza,
• hypodoncie,
• aplazie premolárů.

upravit Odkazy

upravit Reference

1. ↑ ^{a b} BOOK, J A. Clinical and genetical studies of hypodontia. I. Premolar aplasia, hyperhidrosis, and canities prematura; a new hereditary syndrome in man. Am J Hum Genet [online]. 1950, vol. 2, no. 3, s. 240-63, dostupné také z <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1716355/?tool=pubmed>. ISSN 0002-9297. 

upravit Použitá literatura

• LAZOVSKIS, Ilmars a Václav DOBIÁŠ. Přehled klinických symptomů a syndromů. 2. vydání. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990. 0 s. ISBN 80-201-0043-1.