Bartterův syndrom

Obsah 1 Charakteristika 2 Patogeneze 3 Klinické příznaky 4 Terapie 5 Prognóza 6 Odkazy 6.1 Použitá literatura

upravit Charakteristika

Bartterův syndrom je AR dědičná tubulopatie s kombinací poruchy vodního a elektrolytového metabolismu. Syndrom vzniká jako důsledek komplexní poruchy tubulárního transportu a vylučování iontů.

upravit Patogeneze

Defekt Na⁺/K⁺/2Cl^--ATPázy ve vzestupné části Henleovy kličky nefronu vede k nedostatečnému vstřebávání sodíku a jeho zvýšená hladina v macula densa zvýší aktivitu RAAS, který vede ke zvýšení hladiny aldosteronu a k sekundárnímu hyperaldosteronismu se všemi klinickými příznaky.

upravit Klinické příznaky

Mezi hlavní příznaky patří:

• hypokalémie (výrazná svalová slabost);
• alkalóza;
• hyperurikémie s aktivací RAA systému (krevní tlak je normální);
• poruchy růstu.

upravit Terapie

Terapie je pouze symptomatická (úprava deplece kalia, spironolakton).

upravit Prognóza

Prognóza onemocnění je nejistá (mentální retardace, selhání ledvin).

upravit Odkazy

upravit Použitá literatura

• DÍTĚ, P., et al. Vnitřní lékařství. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-496-6.

• KLENER, P, et al. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén, 2006. ISBN 80-7262-430-X.

Článek neobsahuje vše, co by měl. Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.