WikiSkripta projdou ve čtvrtek 24. května 2012 aktualizací a údržbou. Možná zaznamenáte výpadek. Je čas na relax :-).Blochův-Sulzbergův syndrom
Z WikiSkript
Hodnoceno 2x, počet editací 13, počet autorů 6
Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)
Synonyma: Incontinentia pigmenti, melanoblastosis Bloch-Sulzberg, Siemensův-Blochův-Sulzbergův syndrom, melanoblastosis cutis linearis sive systematica, naevus pigmentosus systematicus.
Pojmenován podle švýcarského dermatologa Bruna Blocha a amerického dermatologa Mariona Baldura Sulzberga.[1]
Genetika:
- OMIM: 308300
- Choroba je způsobená mutací v genu NEMO v oblasti Xq28.
- Dědičnost: X-vázaná dominantní.
Charakteristika:
- skořicově špinavé symetrické kožní skvrny na bocích,
- alopecie,
- dystrofie nehtů,
- defekty zubů,
- zákal rohovky,
- mikrocefalie.
upravit Odkazy
upravit Reference
- ↑ OLE DANIEL, Enersen. Whonamedeit - Bloch-Sulzberger pigment dermatosis [online]. [cit. 2011-04-25]. <http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1762.html>.
upravit Použitá literatura
- LAZOVSKIS, Ilmars a Václav DOBIÁŠ. Přehled klinických symptomů a syndromů. 2. vydání. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990. 0 s. ISBN 80-201-0043-1.
