WikiSkripta projdou ve čtvrtek 24. května 2012 aktualizací a údržbou. Možná zaznamenáte výpadek. Je čas na relax :-).Bloomův syndrom
 | Článek byl zkontrolován učitelem | |||
| Tento článek byl zkontrolován učitelem. | ||||
| Podpis: doc. MUDr. Ondřej Šeda, PhD. | ||||
| Tuto šablonu smějí vkládat jen vyučující. | ||||
Bloomův syndrom (BLM, BLS, OMIM: 210900) je autosomálně recesivně dědičný syndrom chromosomální nestability. Zodpovědný gen (BLM) se nachází v oblasti 15q26.1. Normálním produktem genu je jeden typ DNA helikasy (RECQL3).
Již v prvním roku života se u postižených vyvíjí teleangiektatický erytém, který je citlivý na sluneční světlo. Imunologické projevy zahrnují poruchy B-lymfocytů s nízkými hladinami imunoglobulinů IgG, IgA a IgM s následnou náchylností k infekcím.
U buněk dále pozorujeme sklony ke vzniku cytogenetických abnormalit, které často vyústí v maligní transformaci.
upravit Odkazy
upravit Související články
- Ataxia telangiectasia
- Syndromy chromosomální nestability
- Hereditární nádorové syndromy
- Primární imunodeficience
upravit Zdroj
ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 7. 12. 2009]. <http://genetika.wz.cz/clanky/clanek8.php>.
upravit Použitá literatura
BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.
