WikiSkripta projdou ve čtvrtek 24. května 2012 aktualizací a údržbou. Možná zaznamenáte výpadek. Je čas na relax :-).Chorobné stavy ze zvýšeného počtu erytrocytů
Hyperviskózní syndrom (polyglobulie, polycytémie) je patologický stav, kdy počet cirkulujících erytrocytů se zvýší nad hodnoty, které u novorozenců představuje hemoglobin (Hb) > 200 g/l a hematokrit (Htk) > 0,65.[1]
- primární polycytémie
- sekundární polyglobulie – sekundárně jako odpověď na zvýšenou produkci erytropoetinu (EPO)
Obsah |
Patogeneze
Se stoupajícím hematokritem klesá průtok krve menšími cévami a zhoršuje se přenos kyslíku do tkání. Hyperviskózní syndrom novorozence může být způsoben chronickou hypoxií plodu s následnou kompenzační hypererytropoézou, další příčinou je fetoplacentární transfuze při pozdním podvázání pupečníku nebo maternofetální transfuze, pokud byl novorozenec během porodu níže než placenta.[1]
Etiologie
- přenášení novorozenci;
- hypotrofičtí novorozenci;
- novorozenci matek s diabetes mellitus nebo gestózou/eklampsií;
- vícepočetná gravidita;
- chronická placentární insuficience;
- placenta praevia marginalis;
- maternofetální, fetofetální, placentofetální transfuze;
- trisomie 13, 18, 21;
- CAH;
- Beckwithův-Wiedemannův syndrom.[1]
Klinický obraz u novorozenců
- asi 50 % polyglobulických novorozenců nemá klinické příznaky → vhodnost/nutnost screeningu rizikových skupin;
- pletora, zpomalenou poporodní adaptace, poruchy pití, letargie, hypo- nebo hypertonie, hyperexcitabilita, křeče, tachypnoe, dyspnoe, různý stupeň cyanózy, šelest v prekordiu, známky kongestivního srdečního selhání;
- doprovodný laboratorní nález: trombocytopenie, hypoglykemie, hypokalcemie, hyperbilirubinemie, acidóza.[1]
Diagnostika
- anamnéza, klinický obraz;
- krevní obraz (pozn.: při periferní venostáze může být Htk kapilární krve o 5–20 % vyšší než venózní, naopak výrazně edematózní novorozenci mají kapilární Htk nižší než venózní);
- ABR, glykemie, mineralogram, bilirubin;
- RTG plic – zvýšená plicní cévní kresba;
- USG – poruchy perfuze v CNS řečišti a v dalších orgánech.[1]
Komplikace
- trombóza vena renalis;
- cerebrální infarkty;
- Nekrotizující enterokolitida;
- poruchy perfuze dalších orgánů.[1]
Terapie
- je indikována u symptomatologických novorozenců s Htk > 0,65, ale i u asymptomatických novorozenců s Htk > 0,70;
- v lehčích případech podáváme 1/1 krystaloidy 10–20 ml/kg i.v.;
- v těžších případech provádíme parciální exsangvinační transfuzi PET;
- dle vzorce: (aktuální Htk – požadovaný Htk) × kg × 80 / aktuální Htk;
- střídavě odebíráme krev novorozence a nahrazujeme jiným roztokem, nejčastěji používáme 1/1 krystaloidy nebo Biseko;
- prakticky se většinou vyměňuje 10–15 ml krve/kg hmotnosti novorozence;
- v některých případech provádíme PET opakovaně ,protože Htk často dodatečně stoupne po vyplavení erytrocytů z rezervoárů.[1]
Polycythaemia vera
[editovat část] Polycythaemia vera (PV, primární polycytémie, Vaquezova choroba) je nemoc s vysokým počtem erytrocytů + vysokou koncentrací Hb → zvyšuje viskozitu krve + trombotizace arterií (příčinou smrti trombóza koronárních + mozkových tepen).
Patogeneze
- klonální proliferace pluripotentní kmenové hematopoetické buňky, kt. se diferencuje převážně do erytrocytární řady
- dochází i k mírnému zmnožení bb. dalších řad
Klinický obraz
- bolest hlavy, závratě aj.
- trávicí problémy, častá VCHGD
- pruritus
- časté krvácivé / naopak arteriální i venózní trombotické příhody, vč. obliterace koronárního řečiště
- dna
- brunátnost, cyanóza
- splenomegalie (v pokročilých stadiích až do pánve)
Diagnostika a dif. dg.
- zvýšená hodnota Hb + HTK (50–70 %)
- může být leukocytóza + mírný posun doleva
- často také trombocytóza
- saturace krve kyslíkem < 92 % může být příčinou sekundární polyglobulie
- nízké hodnoty ferritinu častější u primární polycytémie než u sekundární polyglobulie; koncentrace vit. B12 + jeho vazebná kapacita zvýšená, konc. folátu snížená
- u PV je koncentrace endogenního EPO snížená
- zásadní je histologické vyš. kostní dřeně (obraz PV odlišný od reaktivních polyglobulií) + molekulárně-biologické vyšetření
- dg. PV spočívá hl. ve zjištění obecných znaků myeloproliferativního onemocnění, při rozpacích vyloučení sekundární příčiny (obtížné)
- často trombotické / krvácivé příhody (u pacientů se sekundární polyglobulií málo)
Terapie
- léčebné venepunkce, erytrocytaferéza (dražší, výjimečně)
- IFN-α
- hydroxyurea
- anagrelid + léčebné venepunkce u pacientů rezistentních na IFN + hydroxyureu
- léčba pruritu + hyperurikémie
Prognóza
- průměrné přežití 15 let
- příčinou úmrtí: trombóza, akutní leukémie, jiné nádorové onemocnění, krvácení aj.
Sekundární polyglobulie
[editovat část] Sekundární polyglobulie je většinou kompenzační při chronické hypoxii (vede ke ↑ EPO) – pobyt ve vysoké nadmořské výšce, chronické plicní onemocnění, P-L zkraty, methemoglobinémie.
Méně často je příčina ↑ EPO nejasná / projevem některého onemocnění (nádory ledvin, myomatóza dělohy, polycystická choroba ledvin aj.).
Klinický obraz
- hl. příznaky základního plicního / srdečního onemocnění
- pletorický vzhled, cyanóza
- bolesti hlavy, závratě, poruchy zraku
Laboratorní vyšetření
- ↑ erytrocyty, HTK > 48 %, saturace kyslíkem < 92 %, ↑ EPO (dif. dg. polycytaemia vera)
Terapie
- th. základního onemocnění, venepunkce (↓ viskozitu krve + omezí riziko komplikací)
Erytrocytóza
[editovat část] Nepravá polyglobulie je způsobena poklesem objemu plazmy, celkový erytrocytární objem normální:
- stresová polycytémie mladých osob (+ hypertenze, obezita = Gaisböckův syndrom);
- relativní polyglobulie při dehydrataci, při rozsáhlých popáleninách apod.
Odkazy
Související články
Reference
Použitá literatura
- KLENER, P, et al. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén, 2006. ISBN 80-7262-430-X.
- DÍTĚ, P., et al. Vnitřní lékařství. 2. vydání. Praha : Galén, 2007. ISBN 978-80-7262-496-6.
