Chromozom Y

Chromozom Y je jedním z dvojice pohlavních chromozomů člověka. V karyotypu je řazen k chromozomům skupiny G, ovšem jako jediný z této skupiny nenese satelity^[1][2]. V současnosti se předpokládá, že obsahuje 344 genů^[3]. Chromozom Y je typický pro mužské pohlaví, muži dostávají tento chromozom od svého otce. Druhý heterochromozom - chromozom X - dostávají muži od matky.

Obsah 1 Geny a dědičnost 1.1 Pseudoautozomální oblasti 1.2 Vybrané geny 2 Chromozomální aberace 2.1 Syndrom 47,XYY 3 Odkazy 3.1 Související články 3.2 Reference

upravit Geny a dědičnost

Dědičnost genů lokalizovaných na Y chromozomu má svá specifika, neboť tento chromozom se dědí pouze z otce na syna. Tento typ dědičnosti se označuje jako holandrická dědičnost.

upravit Pseudoautozomální oblasti

Určité geny jsou lokalizované v tzv. pseudoautozomálních úsecích chromozomu Y. Jedná se o dva úseky – PAR 1 (větší úsek, cca 2,7Mb = miliónů bazí, 24 genů) na konci krátkých ramének a PAR 2 (menší úsek, cca 330kb = tisíců bazí, 5 genů) na konci dlouhých ramének. Díky těmto oblastem (především pak PAR1) mohou chromozom X a Y utvořit během meiózy "homologní" pár; mezi geny v těchto oblastech může docházet ke crossing-overu. Příkladem může být gen SHOXY (Yp11.2; OMIM: *400020) a jeho homologní gen SHOX (Short Stature Homeobox; Xp22.32; OMIM: *312865).

upravit Vybrané geny

• SRY (Sex-determining region Y; Yp11.3; OMIM: *480000) - gen kóduje specifický transkripční faktor, který stojí na počátku kaskády, determinující rozvoj mužského pohlaví. Mutace tohoto genu způsobují rozvoj ženského fenotypu (žena 46,XY), který je spojený s gonadální dysgenezí.
• AZF (Azoospermia factor regions; Yq11.2; OMIM: #415000) - mutace v této oblasti způsobují neobstrukční azoospermii.
• USP9Y (Ubiquitin-specific protease 9; Yq11.2; OMIM: *400005) - produktem genu je ubiqutin-specifická proteasa 9; mutace v tomto genu jsou rovněž příčinou mužské infertility (tzv. Sertoli cell only syndrom).

upravit Chromozomální aberace

Na rozdíl od monozomie chromozomu X není monozomie chromozomu Y slučitelná se životem.

upravit Syndrom 47,XYY

Tento syndrom je způsoben přítomností dvou a více chromozomů Y v karyotypu, nejčastěji přímo karyotypem 47,XYY. Dříve se tento syndrom označoval jako "Supermale" - tento termín se dnes již nepoužívá. Tento syndrom má minimum klinických příznaků, muži mohou mít vyšší postavu a mírné psychosociální poruchy (nejčastěji poruchy učení). Výsledky starších studií, které dávaly tento syndrom do souvislosti s agresivitou a zločinným chováním, se nepotvrdily.

upravit Odkazy

upravit Související články

• Chromozom
• Gonozomy
• Chromozom X
• Lidský karyotyp
• Chromozomální aberace
• Dědičnost pohlavně vázaná
• Y-vázaná dědičnost

upravit Reference

1. ↑ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. . ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. 1. vydání. Basel : Karger, 2009. 138 s. ISBN 978-3-8055-8985-7.
2. ↑ MARK, H. F.. Medical cytogenetics. 1. vydání. New York : Marcel Dekker, 2000. 680 s. ISBN 978-0824719999.
3. ↑ National Center for Biotechnology Information. Homo sapiens Genome: Build 36, version 3 [online]. ©2009. Poslední revize 5. 3. 2009, [cit. 30. 5. 2009]. <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/mapview/map_search.cgi?taxid=9606>.