Criglerův-Najjarův syndrom

Obsah 1 Criglerův-Najjarův syndrom I. typu 1.1 Etiologie 1.2 Klinický průběh 1.3 Diagnostika 1.4 Terapie 2 Criglerův-Najjarův syndrom II. typu 2.1 Klinický průběh 2.2 Diagnostika 2.3 Terapie 3 Odkazy 3.1 Související články 3.2 Reference

upravit Criglerův-Najjarův syndrom I. typu

• AR dědičný kompletní defekt bilirubin-uridin-difosfát-glukuronyl-transferázy (UDPG-transferázy, UGT1A1) hepatocytů.
• Nejtěžší nepřímá (nekonjugovaná) hyperbilirubinémie s časnými komplikacemi (jádrový ikterus).
• OMIM: 218800

upravit Etiologie

• Úplné chybění bilirubin-uridin-difosfát-glukuronyl-transferázy → porucha konjugace bilirubinu → bilirubin nemůže být vylučován ledvinami.

upravit Klinický průběh

• Ikterus s prudkým vzestupem nekonjugovaného bilirubinu během prvních hodin života.
• Žluč je bezbarvá.
• Stolice je hnědá – přestup nekonjugovaného bilirubinu střevní sliznicí.
• Moč je světlá, nelze v ní prokázat bilirubin.
• Bez terapie se brzy rozvíjí jádrový ikterus.

upravit Diagnostika

• Aktivita UDPG-transferázy v jaterní tkáni chybí.

upravit Terapie

• Intenzivní fototerapie a výměnná krevní transfúze, podávání cholestyraminu.
• Transplantace jater^[1].

upravit Criglerův-Najjarův syndrom II. typu

• AD dědičný částečný defekt bilirubin-uridin-difosfát-glukuronyl-transferázy (UDPG-transferázy) hepatocytů.
• Mírná nepřímá (nekonjugovaná) hyperbilirubinémie.

upravit Klinický průběh

• Ikterus s nekonjugovanou hyperbilirubinémií.
• Žluč a moč je zbarvená, lze prokázat konjugovaný bilirubin.

upravit Diagnostika

• Aktivita UDPG-transferázy v jaterní tkáni je snížená.

upravit Terapie

• Indukce enzymu fenobarbitalem^[1].

upravit Odkazy

upravit Související články

• Hyperbilirubinemie novorozenců a kojenců
• Juvenilní hyperbilirubinémie

upravit Reference

1. ↑ ^{a b} MUNTAU, Ania Carolina. Pediatrie. 4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 386-388. ISBN 978-80-247-2525-3.