Dědičnost pohlavně vázaná

Obsah 1 Dědičnost gonozomálně dominantní 2 Dědičnost gonozomálně recesivní 3 Odchylky od normálního rodokmenu 3.1 Lyonizace 3.2 Gonozomální dědičnost Y = Holandrický typ 4 Odkazy 4.1 Související články

upravit Dědičnost gonozomálně dominantní

• ženy jsou postiženy 2x častěji než muži
• postižený má alespoň jednoho rodiče postiženého = vertikální typ dědičnosti
• typické choroby:
  • vitamin rezistentní rachitis
  • incontinentia pigmenti
• gamety kombinace XY a mutované = neschopny dalšího vývoje → jeden díl samčích se nevyvine → vznikají:

2 díly samičích : 1 díl samčích

← posun poměru pohlaví

• pro názornost:

Nemocná matka			½ dcer nemocné ½ dcer zdravé ½ synů nemocní ½ synů zdraví
	XA	X
X	XAX	XX
Y	XAY	XY

Nemocný otec			všechny dcery nemocné všichni synové zdraví
	X	X
XA	XAX	XAX
Y	XY	XY

upravit Dědičnost gonozomálně recesivní

• znak vázán na chromozom = prakticky postiženy pouze muži − ženy jsou pouze přenašečky (zdravé – většinou)
• typické choroby:
  • hemofilie A, B
  • Daltonismus (barvoslepost)
  • Duchennova muskulární dystrofie − letální do 20 let věku (defekt tvorby dystrofinu)
• po názornost:

Matka přenašečka			½ dcer přenašečky ½ dcer zdravé ½ synů nemocní ½ synů zdraví
	Xa	X
X	XaX	XX
Y	XaY	XY

Nemocná matka			všechny dcery přenašečky všichni synové nemocní
	Xa	Xa
X	XaX	XaX
Y	XaY	XaY

Nemocný otec			všechny dcery přenašečky všichni synové zdraví
	X	X
Xa	XaX	XaX
Y	XY	XY

upravit Odchylky od normálního rodokmenu

upravit Lyonizace

• změny na chromozomech X, z nichž jeden je inaktivní = geny se neprojeví ve fenotypu
• inaktivace v průběhu embryonálního vývoje − je náhodné, který z X chromozomů bude inaktivní
• výsledný fenotyp heterozygotky tedy do jisté míry závisí na tom, jak lyonizace proběhla (částečný projev choroby u přenašeček)

upravit Gonozomální dědičnost Y = Holandrický typ

• chromozom Y je akrocentrický = centromera je blízko konci = nejmenší chromozom v lidském karyotypu
• oblast pro determinaci mužského pohlaví (na krátkých raméncích) − v její blízkosti leží oblast SRY ← je odpovědná za spermatogenezi

upravit Odkazy

upravit Související články

• Autosomálně dominantní dědičnost
• Autosomálně recesivní dědičnost
• Gonosomálně dominantní dědičnost
• Gonosomálně recesivní dědičnost
• X-vázaná dědičnost
• Y-vázaná dědičnost
• Alelické interakce