DeLangeové syndrom

Holandská dětská lékařka Cornelia Catharina De Langeová popsala dva syndromy pojmenované Syndrom De Langeové I a II (CDLS 1 a 2).^[1]

Genetika:

• OMIM: 122470 (CDLS 1) a OMIM: 300590 (CDLS 2)
• Většina případů je sporadických. Syndrom je navíc geneticky heterogenní^[2]. CDLS 1 je způsoben mutací v genu NIPBL (5p13.1) a vykazuje autozomálně dominantní dědičnost^[2]. CDLS 2 je způsoben mutací v genu SMC1A (Xp11.22-p11.21) a vykazuje dědičnost X-vázanou^[2].

Obsah 1 CDLS 1 2 CDLS 2 3 Odkazy 3.1 Reference 3.2 Použitá literatura

upravit CDLS 1

Charakteristika:

• Difúzní svalová hypertrofie;
• extrapyramidové poruchy;
• psychomotorická retardace.

upravit CDLS 2

Charakteristika:

• Brachycefalie;
• husté srostlé obočí;
• dlouhé řasy;
• epikanty;
• hypoplastická dolní čelist;
• oligofrenie;
• spina bifida occulta;
• syndaktylie.

upravit Odkazy

upravit Reference

1. ↑ ENERSEN, Ole Daniel. Whonamedit - Cornelia Catharina de Lange [online]. [cit. 2011-05-03]. <http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/1059.html>.
2. ↑ ^{a b c} OMIM : CORNELIA DE LANGE SYNDROME [databáze]. Poslední revize 2010-11-11, [cit. 2011-05-03]. <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/122470>.

upravit Použitá literatura

LAZOVSKIS, Ilmars a Václav DOBIÁŠ. Přehled klinických symptomů a syndromů. 2. vydání. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990. 581 s. ISBN 80-201-0043-1.