Deficit MCAD

Deficit acylkoenzym A dehydrogenázy mastných kyselin se středně dlouhým řetězcem ^{[1] [2]} (medium chain acyl-coenzyme A dehydrogenase, MCAD) je poměrně častá dědičná metabolická porucha mitochondriálního metabolizmu β-oxidace mastných kyselin. Incidence ve Velké Británii a USA je 1:10 000.

Obsah 1 Klinické příznaky 2 Léčba 3 Odkazy 3.1 Související články 3.2 Reference a poznámky

upravit Klinické příznaky

Při hladovění se vyskytují životohrožující hypoglykémie, časté jsou také infekce. Onemocnění se manifestuje v kojeneckém věku, při přežití do staršího věku pozitivní prognóza.

upravit Léčba

Léčba deficitu MCAD spočívá v:

• prevenci hladovění;
• výživě kukuřičným škrobem;
• při letargiích a zvracení vedoucích ke komatu nutno zavést parenterální výživu, (diferenciálně diagnosticky pozor na Reyeův syndrom).

upravit Odkazy

upravit Související články

• Mitochondriální onemocnění
• Novorozenecký screening

Dědičné metabolické choroby ve WikiSkriptech

Obecné: Dědičné metabolické poruchy (DMP) • DMP malých molekul • DMP komplexních molekul • Vyšetřovací metody u DMP • Novorozenecký screening, Skrínink dědičných chorob DMP AMK, Organické acidurie, DMP cyklu močoviny: Fenylketonurie • Tyrosinémie • Alkaptonurie • Leucinóza • Isovalerová acidurie • Cystinóza • Glutarová acidurie • Deficit prolidázy • Hyperornitinémie • Neketotická hyperglycinémie • Deficit ornitin transkarbamylázy 'DMP propionátu, biotinu, kobalaminu: Propionová acidémie • Methylmalonová acidémie • Deficit biotinidázy DMP purinů a pyrimidinů: Porfyrie jaterní • Porfyrie kožní DMP cukrů: Deficit fruktoaldolázy • Deficit fruktóza-1,6-bisfofatázy • Esenciální fruktosurie • Deficit galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy • Deficit galaktokinázy • Glykogenózy Dědičné metabolické poruchy mitochondrií: Leighův syndrom • Chronická progresivní externí oftalmoplegie • Syndrom Kearns-Sayre • Leberova hereditární optická neuropatie • Maternálně dědičný diabetes a hluchota • Deficit pyruvát dehydrogenázy • Deficit pyruvát karboxylázy • Deficit fosfoenolkarboxykinázy • Deficit VLCAD • Deficit MCAD • Deficit SCAD • Deficit LCHAD DMP peroxizomů: Zellwgerův syndrom • Neonatální adenodystrofie • Rhizomelická chondrodystrophia punctata • X-vázaná adrenoleukodystrofie • Refsumova choroba DMP lysozomů: Mukolipidóza II • Mukopolysacharidóza III • Gaucherova choroba • Fabryho choroba • Niemann-Pickova choroba • Krabbeho choroba • Metachromatická leukodystrofie • Danonova choroba • Cystinóza

upravit Reference a poznámky

1. ↑ Hřebíček, Martin: Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií. [přednáška z patobiochemie], 12. 10. 2010
2. ↑ FERNANDES, John, Jean-Marie SAUDUBRAY a Georges van den BERGHE, et al. Diagnostika a léčba dědičných metabolických poruch. 4. vydání. Praha : Triton, 2008. 607 s. ISBN 978-80-7387-096-6.