Diastrofický dwarfismus

Diastrofická dysplázie (diastrofický dwarfismus) je generalizovaná AR dědičná porucha enchondrální osifikace (snížená sulfatace proteoglykanů chrupavčité matrix – brzdí vliv FGF na buňky, vznikají atypické chodrocyty, chrupavka není mechanicky odolná).

upravit Klinický obraz

• vyznačuje se trpaslictvím s krátkými končetinami a trupem, výška v dospělosti 80–140 cm
• deformace končetin a páteře (pedes equinovari, skolióza, torakolumbální a cervikální kyfóza)
• postižení boltců (květákovitá deformace) a trachey
• dosti typický nález představuje tzv. „stopařský palec“ (krátký trojúhelníkovitý I. metakarp a radiální subluxace matakarpofalagneálního kloubu)
• často oboustranná teratologická kyčelní luxace (příp. luxace pately, hlavičky radia)
• klouby nadměrně volné nebo (častěji) ztuhlé (mnohočetné kontraktury při narození)
• „cherubínský“ obličej (plnost kolem úst, nozdry a střední nos široké)

upravit Terapie

• symptomatická
• korekce deformit velmi náročná

upravit Odkazy

upravit Použitá literatura

DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.

upravit Související články

• Achondroplázie
• Tanatoforický dwarfismus
• Larsenův syndrom
• Vrozené vady končetin
• Vývojová dysplázie kyčelní
• Pes equinovarus congenitus