WikiSkripta projdou ve čtvrtek 24. května 2012 aktualizací a údržbou. Možná zaznamenáte výpadek. Je čas na relax :-).Edwardsův syndrom
Z WikiSkript
Hodnoceno 4x, počet editací 16, počet autorů 9
Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)
Obsah |
upravit Definice
Edwardsův syndrom – podmíněn karyotypem 47,XX,+18 nebo 47,XY,+18 (trizomie chromozomu 18).
upravit Charakteristika
- Výskyt asi 1 / 5000, závislé na věku matky;
- znaky: novorozenec s četnými vadami: rozštěp rtu a patra, ustupující brada, malformace některých vnitřních orgánů – srdeční vady různého rozsahu, malá ústa a nos, hypoplazie prstů, mikrognácie, pes equinovarus, duševní zaostalost, prominující záhlaví;
- opožděný duševní vývoj (100 %), mikrocefalie (70 %);
- 90 % postižených umírá do 6 měsíců po narození (1 rok).
upravit Odkazy
upravit Související články
- Chromozomální abnormality
- Numerické chromozomální abnormality
- Syndromy podmíněné aneuploidií autozomů
upravit Zdroj
- ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 2009]. <http://www.stefajir.cz>.
|
Článek neobsahuje vše, co by měl. Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi. |
