Edwardsův syndrom

Z WikiSkript
Symbol kept vote.svg
Edwardsův syndrom
Overlapping fingers – prsty se překládají jeden přes druhý, typický u Edwardsova syndromu
Overlapping fingers – prsty se překládají jeden přes druhý, typický u Edwardsova syndromu
Klinický obraz kraniofaciální dysmorfie, dolichocefalie, těžká PMR, vývojové vady srdce, CNS a dalších orgánů
Příčina trizomie 18. chromozomu
Diagnostika prenatální (biochemické markery, UZ markery, karyotyp), postnatální (karyotyp, klinický obraz)
Incidence ve světě 1/5000 narozených
Prognóza 90 % umírá do 1 roku věku
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q91.3
MeSH ID C580500
orphanet ORPHA3380
MedlinePlus 001661
Medscape 943463

Edwardsův syndrom je komplexní genetický syndrom podmíněný karyotypem 47,XX,+18 nebo 47,XY,+18 (trizomie chromozomu 18).

Novorozenci se rodí s četnými vrozenými vývojovými vadami a malformacemi některých vnitřních orgánů. 90% postižených umírá do 12 měsíců po narození. Četnost výskytu tohoto syndromu je 1/5000 narozených, pravděpodobnost roste s věkem matky.

Klinický obraz[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Edwardsův syndrom se projevuje již před narozením intrauterinní růstovou retardací a následně nízkou porodní vahou. Novorozenci mají četné vrozené vývojové vady - rozštěp rtu a patra, ustupující bradu, malformace některých vnitřních orgánů – srdeční vady různého rozsahu, malá ústa a nos, hypoplazii prstů, mikrognácií, pes equinovarus, těžkou psychomotorickou retardaci a prominující záhlaví. Opožděný duševní vývoj je dalším z charakteristických znaků onemocnění. S mikrocefalií se setkáme u 70% postižených. Typickým rysem jsou tzv. "Overlapping fingers" – prsty, překládající se jeden přes druhý.

Cytogenetický nález[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Většina jedinců s Edwardsovým syndromem má v každé buňce 3 kopie chromozomu 18, díky chybě v nondisjunkci (v rozdělení homologních chromozomů v I. meiotickém dělení). Ta vede u pohlavních buněk k zvýšenému počtu chromosomů. Nadpočetný genetický materiál narušuje průběh normálního vývoje a způsobuje charakteristické rysy trisomie 18. chromosomu. Přesně 5% jedinců je postiženo mozaikovou formou, kopii tohoto chromosomu mají pouze v některých tělních buňkách. Stupeň postižení pak odpovídá počtu zasažených buněk.

Dědičnost genetické odchylky byla prokázána pouze u vzácného parciálního typu trisomie (u jedinců s balancovanou translokací, kteří nemají znaky trisomie, avšak mají zvýšené riziko narození dítěte s nebalancovanou přestavbou chromzomu 18 spojenou s tímto postižením).

Karyotyp plodu s Edwardsovým syndromem

Terapie a diagnostika[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

V současné době není možné Edwardsův syndrom kauzálně léčit. Léčba je zaměřena na řešení život ohrožujících problémů, zejména infekce a srdečních vad.

Díky prenatální diagnostice je možné velice významně snížit incidenci Edwardsova syndromu u narozených. Významná část prvotrimestrálního i druhotrimestrálního screeningu vrozených vad je zaměřená na odhalení zvýšeného rizika chromozomálních aberací – včetně Edwardsova syndromu. Pomocí biochemických markerů (zejména PAPP-A, hCG) a ultrazvukových markerů (nuchální translucence, přítomnost nosní kosti, délka stehenní kosti apod.) jsou v souvislosti s věkem matky (vyšší věk matky znamená vyšší populační riziko chromozomálních aberací) vytipována těhotenství s vyšším rizikem Edwardsova syndromu (mluvíme o pozitivním screeningu). V tomto případě je doporučena konzultace u klinického genetika, který může nabídnout provedení některé z invazivních vyšetřovacích metod (amniocentéza, odběr choriových klků, kordocentéza) za účelem získání vzorku pro vyšetření karyotypu plodu. Dnes je již možná i tzv. rychlá diagnostika pomocí QFPCR. Trisomii 18 je dnes rovněž možné diagnostikovat i pomocí neinvazivních genetických testů prováděných z volné fetální DNA z krve matky (NIPT). V případě potvrzení trisomie 18 u plodu je těhotné nabídnuto umělé ukončení těhotenství. Trisomie chromosomu 18 je rovněž častou příčinou spontánního potratu v prvním trimestru.

Postnatální diagnostika je opět založena na ověření karyotypu narozeného dítěte cytogenetickým vyšetřením. Podezření na tento syndrom je zpravidla vysloveno na základě typického klinického obrazu.


Odkazy[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Související články[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]

Zdroj[✎ upravit | ☲ editovat zdroj]