Edwardsův syndrom

Z WikiSkript
Edwardsův syndrom
Overlapping fingers – prsty se překládají jeden přes druhý, typický u Edwardsova syndromu
Overlapping fingers – prsty se překládají jeden přes druhý, typický u Edwardsova syndromu
Klinický obraz kraniofaciální dysmorfie, dolichocefalie, těžká PMR, vývojové vady srdce, CNS a dalších orgánů
Příčina trizomie 18. chromozomu
Diagnostika prenatální (biochemické markery, UZ markery, karyotyp), postnatální (karyotyp, klinický obraz)
Incidence ve světě 1/5000 narozených
Prognóza 90 % umírá do 1 roku věku
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q91.3
MeSH ID C580500
orphanet ORPHA3380
MedlinePlus 001661
Medscape 943463

Edwardsův syndrom je komplexní genetický syndrom podmíněný karyotypem 47,XX,+18 nebo 47,XY,+18 (trizomie chromozomu 18).

Charakteristika[upravit upravit | editovat zdroj]

  • Výskyt asi 1 / 5000, závislé na věku matky;
  • znaky: novorozenec s četnými vadami: rozštěp rtu a patra, ustupující brada, malformace některých vnitřních orgánů – srdeční vady různého rozsahu, malá ústa a nos, hypoplazie prstů, mikrognácie, pes equinovarus, těžká psychomotorická retardace, prominující záhlaví;
  • opožděný duševní vývoj (100 %), mikrocefalie (70 %);
  • 90 % postižených umírá do 12 měsíců po narození (1 rok).
Karyotyp plodu s Edwardsovým syndromem

Odkazy[upravit upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit upravit | editovat zdroj]

Zdroj[upravit upravit | editovat zdroj]

  • ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 2009]. <http://www.stefajir.cz>.


Signature.png   Článek neobsahuje vše, co by měl.
Můžete se přidat k jeho autorůmdoplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.