WikiSkripta projdou ve čtvrtek 24. května 2012 aktualizací a údržbou. Možná zaznamenáte výpadek. Je čas na relax :-).Epigenetika a lidská onemocnění
Z WikiSkript
Hodnoceno 2x, počet editací 3, počet autorů 2
Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)
 | Článek byl označen za rozpracovaný, od jeho poslední editace však již uplynulo více než 30 dní | |||
| Chcete-li jej upravit, pokuste se nejprve vyhledat autora v historii a kontaktovat jej. Podívejte se také do diskuse. | ||||
Pokud vše nasvědčuje tomu, že původní autor nebude v editacích v nejbližší době pokračovat, odstraňte šablonu {{Pracuje se}} a stránku upravte. | ||||
| Stránka byla naposledy aktualizována v sobotu 14. 1. 2012 v 10.53. | ||||
upravit Příklady onemocnění souvisejících s poruchami imprintingu
| Onemocnění | Cytogenet. lokace | Mechanismus | Gen(y) |
| Prader-Williho syndrom | 15q11-q13 | delece, UPD, porucha imprintingu | snoRNA |
| Angelmanův syndrom | 15q11-q13 | delece, UPD, porucha imprintingu, duplikace | UBE3A |
| Beckwith-Wiedemannův syndrom | 11p15.5 | UPD, porucha imprintingu, duplikace | IGF2, CDKN1C |
| Silver-Russellův syndrom | 7p11.2 | UPD, duplikace, inverze | x |
| Pseudohyperparathyroidismus | 20q13.2 | bodová mutace, UPD, defekt imprintigu | GNAS1 |
