Epilepsie

Epilepsií (EP) rozumíme opakované záchvaty přechodné mozkové dysfunkce podmíněné excesivními výboji mozkových neuronů → depolarizace více neuronů současně (parciální záchvaty / generalizované) → ztráta vědomí, zmatenost, křeče, EEG změny, vegetativní příznaky, parestézie, psychické příznaky^[1], i trhání koutků úst. Při veškerých záchvatech však dochází ke ztrátě vnímání okolí.

Výskyt v populaci: 3–5 %, u dětí 0,5–1 %.^[2]

• typické je opakování epileptických záchvatů = náhlé, vůlí neovlivnitelné, epizodické změny činnosti mozku
• projeví se změnou jednání, chování, poruchou vědomí
• změny senzorimotoriky + autonomních funkcí
• příčinou porucha rovnováhy mezi excitačními + inhibičními mechanismy určité sk. neuronů → abnormální výboje v CNS
• EP záchvat se může projevit i subklinicky (změny EEG)
• určitý podnět může v některých případech vyvolat záchvat^[1]

Obsah 1 Charakteristika záchvatů 2 Výskyt, průběh a prognóza 3 Etiologie epilepsie 4 Patogeneze epilepsie 5 Epileptické ložisko 6 Klasifikace epileptických záchvatů 6.1 Parciální epileptický záchvat (fokální, ložiskový) 6.1.1 Parciální simplexní záchvat 6.1.2 Parciální záchvat s komplexní symptomatologií 6.1.3 Parciální záchvat sekundárně generalizovaný 6.2 Generalizovaný epileptický záchvat 6.3 Neklasifikované záchvaty 6.4 Status epilepticus 7 Diagnostika 8 Morfologické změny mozku 9 Léčba epilepsie 9.1 Primární 9.2 Životospráva 9.3 Antiepileptika 9.4 Antiepileptika dělíme do 3 generací podle jejich zavedení do klin. praxe: 9.5 Rozdělení antiepileptik: 9.6 Chirurgická léčba 9.7 Vyšetření 9.8 Operační výkon 10 Diferenciální diagnostika epilepsie 11 Historie 12 Odkazy 12.1 Související články 12.2 Externí odkazy 12.3 Zdroj 12.4 Použitá literatura

Charakteristika záchvatů

• parciální (fokální, lokální) záchvaty – začínají stereotypně v části 1 hemisféry, většinou v kůře, záchvaty: jednoduché – simplexní (bez poruchy vědomí) a komplexní (s poruchou vědomí)
• pokud následně generalizují → sekundárně generalizované záchvaty
• primárně generalizovaný záchvat – od začátku oboustranný (při zasažení rozsáhlé oblasti mozku)
• některé záchvaty typický EEG obraz (např. petit mal: hrot – vlna 3/s)^[1]
• aura – je bezprostřední pocit před ztrátou vědomí, která může mít nejrůznější charakter podle lokalizace epileptického ložiska
• pozáchvatové výpadové projevy – např. pozáchvatová hemiparéza, nebo afazie trvají obvykle několik hodin, někdy jen několik minut

Výskyt, průběh a prognóza

• asi 5 % populace prodělá alespoň 1krát v životě EP záchvat x jen 0,5% trpí opakovanými EP záchvaty
• 1. záchvat do 20. roku věku (75 % epileptiků)
• léky účinné u 75–90 % epilepsií (viz Chirurgická léčba epilepsie)^[1]

Etiologie epilepsie

• u parciálních záchvatů způsobuje epileptogenní podnět opakování EP záchvatů

etiopatogenetické faktory vzniku parciálních (i sekundárně generalizovaných) záchvatů:

1. prenatálně – choroby matky v těhotenství, perinatální hypoxie, ischémie, porodní trauma, kongenitální malformace, genetické poruchy
2. u novorozenců – hypokalcémie, hypoglykémie, asfyxie, hyperhydratace, vrozené metabolické poruchy, hyperbilirubinemie aj.
3. u kojenců – febrilní křeče, infekce CNS, kongenitální defekty aj.
4. v dětství – trauma, kongenitální defekty, AV malformace, infekce CNS
5. v dospívání a dospělosti – trauma, nádory CNS, abstinenční příznak, AV malformace, infekce CNS
6. v pozdní dospělosti a stáří – navíc cévní rezidua, degenerativní choroby

• epileptický záchvat může být klinickým projevem jiného patolog. procesu = symptomatický (sekundární) záchvat – nádor, zánět CNS, trauma, krvácení do mozku; tato forma může člověka postihnout v jakémkoliv věku, přičemž ve stáří následkem změn je běžnější.
• epilepsie manifestující se až v pokročilém věku = epilepsia tarda
• kryptogenní epilepsie = předpokládá organickou etiologii
• posttraumatická epilepsie – za 6 měsíců až 2 roky po úrazu (traumatické intrakraniální krvácení, impresivní fraktura kalvy, záchvat těsně po úrazu, amnézie delší než 24 hod.)
• primárně generalizovaná epilepsie – Idiopatická epilepsie – nemá prokázanou příčinu, předpokládá se genetická predispozice a projeví se nejpozději do 25 let věku.^[1]

Patogeneze epilepsie

• náhlá a přechodná porucha funkce nervových buněk
• epilepsii působí neurony poškozené (s nekontrolovatelnou činností a zvýšenou elekrickou aktivitou), obvykle alespoň částečně izolované, s redukcí axosomatických inhibičních synapsí (mediátory GABA a glycin)
• změny v temporálním laloku nejčastější (temporální epilepsie)^[2]
• propagací paroxyzmálních výbojů do struktur kmene (ARAS) dochází k projekci impulzů do obou mozkových hemisfér → následná ztráta vědomí
• EP záchvat elektrofyziologicky: nekontrolovaný, synchronní výboj skupiny gangliových buněk v mozku
• klinické projevy odráží oblast mozku, kde výboj začal – epileptické ložisko (fokus)
• záchvatová pohotovost – individuální, podmíněna geneticky, podléhá vnitřním i zevním podmínkám organismu
• výše záchvatového prahu kolísá s věkem (v dětství nižší, v dospělosti stoupá, po 60. roce opět klesá)^[1]

Epileptické ložisko

Základním patologickým mechanismem je epileptické ložisko (fokus); jde o různě rozsáhlou populaci neuronů s patologickou elektrickou aktivitou. V neuronech, resp. v jejich membránách dochází k akční depolarizaci (paroxysmální depolarizační posun), což způsobuje hyperexcitabilitu a v ložisku dochází k abnormálním výbojům, dochází dále k projevům hyperautorytmicity a hypersynchronie. Ložisko může být dlouhou dobu klinicky němé a při překročení záchvatového prahu dojde k manifestaci záchvatu s projevy epileptického paroxysmu. Charakter vlastního záchvatu je vždy dán lokalizací výboje a jeho šířením.

Klasifikace epileptických záchvatů

[editovat část] Epileptický záchvat je příznakem epilepsie; může se vyskytovat u řady onemocnění.

• typ záchvatů určí: anamnéza, pozorování, EEG
• stanovení typu záchvatu přispívá k lokalizaci epilepsie v CNS, po etiologii pátráme až zobrazovacími metodami
• primární epilepsie – silná genetická predispozice, podkladem není žádná strukturální, metabolická či patologická abnormita, v období mezi záchvaty nejsou odchylky od normy
• sekundární (symptomatická) epilepsie – provází jiná onemocnění CNS, prognóza horší než primární epilepsie^[1]

Parciální epileptický záchvat (fokální, ložiskový)

• lokalizovanost epileptického výboje, který se může šířit do okolí, nebo i sekundárně generalizovat; parciální záchvaty jsou projevem lokalizované (fokální) léze mozku
• vždy sekundární (nádor, zánět)^[1]

Parciální simplexní záchvat

• vědomí zachováno, s příznaky:
  • motorickými (tonické / klonické) – 1 segment končetiny, Jacksonská motorická epilepsie, adverzivní záchvaty (z gyrus praecentralis)
  • senzorickými – pseudohalucinace, iluze, parestézie, bolest, Jacksonská senzitivní epilepsie (z gyrus postcentralis a senzorické kůry)
  • autonomními – TF, DF, nauzea, zčervenání, bolest
  • psychickými – dreamy states, deja vu, depersonalizace (z limbického systému a kůry)^[1]

Parciální záchvat s komplexní symptomatologií

• vědomí porušeno: (temporální epilepsie) – aura (unciformní krize, depersonalizace, halucinace / iluze, abdominální aura), záchvat (pohledem nepřítomný, stereotypní pohyby)
  • ztráta vědomí navazuje na parciální simplexní záchvat
  • ztráta vědomí od začátku^[1]

Parciální záchvat sekundárně generalizovaný

• parc. → do kmene → ztráta vědomí → talamokortikální okruh → do obou hemisfér
• prodromy → aura → iktus → postparoxysmální období
  • parciální simplexní záchvat se sekundární generalizací
  • komplexní parciální záchvat se sekundární generalizací
  • parciální simplexní záchvat v komplexní se sekundární generalizací^[1]

Generalizovaný epileptický záchvat

• bilaterálně lokalizované záchvaty, symetrické bez ložiskového začátku
• začátky epileptických výbojů se lokalizují do mezodiencefalické retikulární formace a projikují se difuzně po celém mozku;
• s křečemi (konvulzivní) / bez křečí (non-konvulzivní)
• porucha vědomí záchvat uvádí, bez aury, primární i sekundární
• typický průběh má tři fáze: Období před záchvatem – aura (může chybět); samotný záchvat, jenž trvá i několik minut; posléze pacient upadá do spánku.
  • absence (petit mal): „záraz“ (zakoukání, záškuby víček), zblednutí / zčervenání, EEG: hrot / pomalá vlna
    • typická absence
    • atypická absence
  • myoklonický záchvat – rychlé sval. záškuby bez ztráty vědomí, EEG: výboj hrotů
  • tonický záchvat (Westův syndrom) – tonické spazmy trupu a flexe HKK, extenze DKK, u dětí, mentální retardace, pády
  • klonický záchvat (dětská a Janzova juvenilní myoklonická epilepsie) – menší frekv. záškubů než myoklonus, ztráta vědomí, děti
  • atonický záchvat (astatický záchvat, Lenoxův-Gastautův syndrom) – ztráta tonu posturálních svalů → náhlý pád k zemi, nemusí být porucha vědomí
  • tonicko-klonický záchvat (grand mal) – ztráta vědomí, pád, cyanóza, salivace, areflexie zornic, (1) tonická fáze (EEG: vysoké symetrické hroty) → (2) tonicko-klonická fáze (↑TK, TF, tonické kontrakce a krátké relaxace, EEG: vysoké pomalé vlny / komplexy hrot/vlna) → (3) fáze uvolnění (ochabnutí svalů a inkontinence, EEG: izoelektrická linie) → probuzení a zmatenost / spánek^[1]

Neklasifikované záchvaty

Status epilepticus

• pokud záchvat trvá déle než 30 minut či dochází ve velmi krátkých intervalech k jeho opakování – kumulace záchvatů / > 5 min tonicko-klonické křeče
• porucha vědomí i mezi záchvaty → může dojít k poškození mozku
• urgentní stav! (vyčerpání, ↑TK)^[1]
• doprovázen horečkou, leukocytozou, acidozou a hrozí energetické vyčerpání a kolaps organismu, mozková hypoxie z respirační hypoventilace a mozkový edém

Diagnostika

• největší význam má anamnéza a objektivní popis záchvatu
• klinický nález (někdy i EEG) mohou být mezi záchvaty v normě
• pečlivě se ptáme na anamnézu v dětství a před porodem
• úrazy, febrilní křeče
• vjemy + pocity před záchvatem, okolnosti + průběh záchvatu
• počet záchvatů, kdy byl poslední, zda předcházel abúzus alkoholu, spánková deprivace nebo jiný rizikový faktor
• užívání léků
• CT a MRI → vyloučení sekundarity
• pro monitorování průběhu choroby, vhodnosti a úspěšnosti terapie hl. EEG
• perfuzní SPECT pomáhá odlišit primární a sekundární epileptické ložisko
• PET má význam výzkumný s možností detailně sledovat regionální průtok a metabolizmus mozku
• EEG záznam je někdy u nemocných s epilepsií normální, při užití aktivačních metod (spánková deprivace) a dlouhodobém monitorování je EEG nález patologický více než v 90 % případů epilepsie^[1]

Morfologické změny mozku

• primární epilepsie: žádné specifické morfologické změny, kt. by EP spolehlivě vysvětlily, u řady případů však změny existují (dysgenetické fokusy mozkové kůry vzniklé v průběhu intrauterinního vývoje, fokální jizvy mozkové kůry, úbytek neuronů sledovaný zmnožením glie)
• sekundární epilepsie: nejrůznější patologické stavy, na 150 genetických syndromů je spojeno s epileptickými projevy^[2]

Léčba epilepsie

Primární

• stabilizace nemocného, podložení hlavy, zajištění úst (vložení „roubíku“ proti pokousání), při generalizovaném záchvatu aplikovat diazepam (10 mg i.v., nebo 1amp. per rectum)

Životospráva

• zakazujeme alkohol, řízení auta, nebezpečnou práci, bráníme dlouhému spánku
• doporučujeme ketogenní dietu, monofázický spánek, opatrnost při sportu
• předpokladem úspěšné léčby

Antiepileptika

[editovat část] * většina nemocných dobře reaguje na antiepileptika – jejich volbu určuje typ záchvatu, přesněji epileptický syndrom

• léčbu zahájíme monoterapií → dávku postupně zvyšujeme do podstatné redukce / vymizení záchvatů nebo projevů lékové toxicity
• před léčbou třeba analyzovat kompletní výsledky biochemie a KO
• kontroly v průběhu léčby monitorují její vedlejší účinky: závažná je teratogenita – největší u fenytoinu (6 %) – jeho vysazení má však pro plod následky závažnější (viz Léčiva v těhotenství), fenobarbital někdy vyvolává exantém
• hladina v séru – je kontrolou užívání léku, umožňuje individuální stanovení dávky
• je-li monoterapie neúčinná → opakujeme stejný postup s jiným lékem
• až po dalším neúspěchu léčby (méně než v 10 %) kombinujeme více antiepileptik
• 1. epileptický záchvat obvykle není důvodem pro zahájení léčby
• léčba usiluje o plnou QoL, odstranění všech záchvatů často navozuje nežádoucí únavu a ospalost^[1]

• primárně generalizovaná epilepsie → dospělí: valproát, hydantoináty, děti (a absence): ethosuximid^[1]
• parciální záchvaty (+ sekundárně generalizované) → karbamazepin, valproát^[1]

• ukončení léčby – zvažujeme nejdříve po 3 letech bez záchvatu při EEG bez specifických EP grafoelementů, pomalu klesáme s dávkou (riziko rebound fenoménu!)^[1]

Antiepileptika dělíme do 3 generací podle jejich zavedení do klin. praxe:

1. generace – barbituráty, hydantoináty, sukcinimidy
2. generace – karbamazepin, valproát, BZD (diazepam)
3. generace – nové selektivní, drahé preparáty (gabapentin, vigabatrin)

• status epilepticus vyžaduje i.v. diazepam, lorazepam, midazolam^[1]
• mechanismus účinku antiepileptik: blokáda sodíkového kanálu (fenytoin, karbamazepin, lamotrigin), vápníkového kanálu (ethosuximid), potenciace účinku GABA (valproát, BZD, barbituráty, vigabatrin, tiagabin), snížení Glu excitace (felbamát, lamotrigin)^[3]

Rozdělení antiepileptik:

1. Hydantoiny – fenytoin (parc. a tonicko-klon., ne absence)
2. Barbituráty – fenobarbital, promidon (tonicko-klon., ne absence)
3. Sukcinimidy – ethosuximid (absence)
4. Valproát – valproát (všechny typy)
5. BZD – klonazepam, diazepam, lorazepam (absence, status epilepticus)
6. Iminostilbeny – karbamazepin (parc. a gen., neuralgie n.V, maniodepres.)
7. Další – lamotrigin, gabapentin, tiagabin, vigabatrin, felbamát, topiramát (rezistentní formy epilepsie)^[3]

Chirurgická léčba

Chirurgická léčba epilepsie je zvažována u farmakorezistentních epileptiků. Dle definice Mezinárodní ligy proti epilepsii se jedná o pacienty, u nichž dochází k více než jednomu záchvatu za měsíc po dobu dvou let při léčbě kombinací nejméně třech antiepileptik v terapeutických dávkách a záchvaty současně negativně ovlivňují kvalitu života daného pacienta. V současné době by měl mít každý epileptik MRI vyšetření k vyloučení organické příčiny epilepsie, jako je nízkostupňový gliom, arteriovenózní malformace, kavernom či meziotemporální skleróza.

Vyšetření

Epileptik zvažovaný k chirurgické léčbě musí absolvovat:

1. iktální a interiktální EEG vyšetření;
2. strukturální vyšetření (MRI);
3. funkční vyšetření (Wada test, PET, SPECT, fMRI);
4. psychiatrické a neuropsychologické vyšetření.

Operační výkon

Operaci indikuje neurolog-epileptolog. Provádí se:

• Přední dvoutřetinová temporální lobektomie s amygdalohipokampektomií (AHE) (70 %) – rozsah lobektomie je určen intraoperativní EEG s ohledem na funkční kortex, je to základní výkon při meziotemporální skleróze u pacientů s parciálně komplexními záchvaty.
• Extratemporální resekce, nejčastěji topektomie (20 %) – podle záchytu strukturální topické abnormity na MRI, po temporální resekci dochází u 70 % pacientů k úplné regresi epilepsie, po extratemporální resekci u 60 % nemocných.
• Kalosektomie, hemisferektomie, stimulace n. vagus a mnohočetné subpiální transsekce (10 %) – indikovány u nefokálních epileptických záchvatů.^[4]

Diferenciální diagnostika epilepsie

• stavy spojené s poruchou vědomí: vazovagální synkopa, srdeční arytmie (Adams-Stokes sy.), migréna, hypokalcémie, amentní stavy, narkolepsie, ortostatická hypotenze
• jiná záchvatovitá onemocnění: neuralgie n.V, Menierský syndrom
• údaj o křečích (zejm. klonických) zvyšuje podezření na EP záchvat
• někdy nesnadné odlišit hysterický (psychogenní) záchvat – nemocný se obvykle při pádu neporaní a svůj pád usměrní, chybí mydriáza s areflexií zornic, nejsou pozitivní iritační pyramidové jevy, chybí vzestup TK a srdeční frekvence, hysterie a EP se často u nemocného prolíná^[1]

Historie

Prvotní záznamy o epilepsii se odhadují z období babylonského, v letech 2080 před naším letopočtem. Od těch dob obdržela mnoho pojmenování a mimo epilepsie může být ve veřejnosti známý výraz jako padoucnici, morbus sacer, morbus divinus, božskou či svatou nemoc. Do Knih a slovníků lékařských spisů se dostala v čase 1067 až 1046 před naším letopočtem. Však tehdy byla nazývána jako magie zlých duchů a k jejímu léčení se využívaly mastě, tekutiny a mnohá další neúčinná „farmaka“. První ucelený pohled na tuto nemoc mozku pojmenovanou epilepsie stanovil ve 4 století př.n.l Hypokrates. Ten pojmenoval různé typy záchvatů a dokonce příbuzné příznaky, které se vyskytly i u zvířat. I přesto byla epilepsie ještě ve středověku brána za trest od vyšších vlivů, nebo dokonce od boha, také se jí říkalo boží nemoc. Až v druhé polovině 19. století bylo konečně stanoveno, že za záchvaty může porucha v mozku a pro léčbu byly využívány bromidy .

Odkazy

Související články

• Epilepsie/PGS
• Chirurgická léčba epilepsie
• Klasifikace epileptických záchvatů

Externí odkazy

• Epilepsie (česká wikipedie)
• Epilepsy (anglická wikipedie)

Zdroj

1. ↑ ^{a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t} SEIDL, Zdeněk a Jiří OBENBERGER. Neurologie pro studium i praxi. 2. vydání. Praha : Grada Publishing, 2004. ISBN 80-247-0623-7.
2. ↑ ^{a b c} POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER, et al. Speciální patologie. 2.. vydání. Praha : Galén-Karolinum, 2007. ISBN 978-80-7262-494-2.
3. ↑ ^{a b} HYNIE, Sixtus. Farmakologie v kostce. 2. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-181-1.
4. ↑ SAMEŠ, M, et al. Neurochirurgie. 1. vydání. Praha : Jessenius Maxdorf, 2005. ISBN 80-7345-072-0.

Použitá literatura

SEIDL, Zdeněk a Jiří OBENBERGER. Neurologie pro studium i praxi. 2. vydání. Praha : Grada Publishing, 2004. ISBN 80-247-0623-7.

POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER, et al. Speciální patologie. 2.. vydání. Praha : Galén-Karolinum, 2007. ISBN 978-80-7262-494-2.

HYNIE, Sixtus. Farmakologie v kostce. 2. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-181-1.

SAMEŠ, M, et al. Neurochirurgie. 1. vydání. Praha : Jessenius Maxdorf, 2005. ISBN 80-7345-072-0.

AMBLER, Zdeněk. Základy neurologie. 6. vydání. Praha : Galén-Karolinum, 2006. ISBN 80-246-1258-5.