Fanconiho anémie

Z WikiSkript

Hodnoceno 2x, počet editací 13, počet autorů 8

Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)

Přejít na: navigace, hledání

Genová exprese při Fanconiho anémii

Fanconiho anémie (OMIM: 227650) je geneticky podmíněné onemocnění s převážně hematologickou symptomatologií.

Etiologicky se uplatňují mutace v některém ze skupiny genů (FANCA, FANCB, -C, -D1, -D2, -E, -F, -G, -J, -L, -M, -N).
Význam má nejspíš i výrazná instabilita chromosomů spojená s četnými strukturálními aberacemi, která se zřejmě podílí i na vyšším výskytu leukémií u postižených jedinců.
Onemocnění je autozomálně-recesivně dědičné.
Produkty těchto proteinů se zúčastňují reparace DNA.

Obvykle se projeví okolo 7. roku věku, někdy hned po narození. Forma s minimálními tělesnými projevy, většinou diagnostikována okolo 30 let věku, se nazývá Estrenova-Dameshekova.
pancytopenie
poruchy růstu
mentální poruchy
hluchota
hnědé kožní pigmentace
hypoplázie očí a ledvin
sklon k maligní transformaci – nejčastější jsou leukemie.

V periferní krvi leukopénii s trombocytopénií, anémie je normocytární nebo lehce makrocytární.
Kostní dřeň je zpočátku hyperplastická s dysplázií v erytropoéze, zmnožením plasmatických buněk a mastocytů.
S rozvojem choroby dochází k těžké dřeňové hypoplázii.
Typickým znakem jsou zvýšené hodnoty fetálního hemoglobinu a cytogenetické abnormity.

upravit Odkazy

ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněná nádorová onemocnění [online]. Poslední revize 8. 6. 2007, [cit. 17. 4. 2010]. <http://genetika.wz.cz/clanky/geneticke_nadorove_choroby.php>.

KLEIBL, Zdeněk a Jan NOVOTNÝ. Hereditární nádorové syndromy. 1. vydání. Praha : Triton, 2003. 31 s. ISBN 80-7254-357-1.

PENKA, Miroslav. Hematologie. I, Neonkologická hematologie. 1. vydání. Praha : Grada, 2001. ISBN 80-247-0023-9.

Článek neobsahuje vše, co by měl.
Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.