Genetická koncepce v psychiatrii

Dědičnost duševních poruch je možné pozorovat ve stabilnějších společenstvích s omezenou migrací (dnes venkov, ve městě je přílišná dynamika populace)

Obsah 1 Provázanost dědičných faktorů a vlivů okolí 2 Genealogie 3 Galtonova koncepce 4 Polygenní hypotéza 5 Kvalitativní pojetí 6 Analýza 7 Odkazy 7.1 Zdroj

upravit Provázanost dědičných faktorů a vlivů okolí

• ukazuje na nemožnost studia genetických faktorů od studia vlivů okolí – duševní poruchy nejsou vždy jen čistě genetické, ale vznikají za působení exogenního činitele
• při zavedení suxamethonia k myorelaxaci se zjistilo, že někdo má abnormální reakci (přehnaná myorelaxace – podpora dechu atd.), vědci objevili enzym pseudocholinesterázu (atypickou)
• hemolytické reakce – dědičný defekt glukóza-6P-dehydrogenázy – po některých drogách či lécích (antimalarikum primaquin) – hemolýza, jinak v pohodě

upravit Genealogie

• hlavní metoda studia dědičnosti – rodokmeny, přinesla cenná empirická data, ale zatím nevyřešila způsoby přenosu některých chorob
• hlavní problém je s vymezením poruch – zda jde o potíže homogenní či heterogenní
• budou to spíše nemoci s podobných klinickým obrazem, ale s různou etiologií
• hlavní snaha tvořit homogennější skupiny probandů
• studium dvojčat

Základem nozologické kategorizace psychických poruch je stále ještě fenomenologický popis.

upravit Galtonova koncepce

• behaviorální vědy, využívá ke kvantitativní analýze biometrickou metodu
• dnes již nic nového nejspíše nepřinese, rozhodující bude přístup mendelovský
• umožňuje zjištění účasti genetického faktoru, ale nevede k vysvětlení genetického mechanismu
• abnormální funkce často způsobena jedním defektem
• naopak variability normálního znaku může být jen zřídka přisouzena jediné alelické poruše, ale je to většinou souhra několika genů
• jinak řečeno, normální chování je řízeno mnoha geny a vlivy prostředí, ale velká vada může být způsobena i poruchou jedné z těchto složek
  • např. inteligence – kvantitativní rys, rozložení v populaci – Gauss – podle této koncepce je řízení dáno mnoha geny, množství polygenů
  • vada jednoho genu – velká porucha – příkladem fenylketonurie

upravit Polygenní hypotéza

• dědičný přenos prostřednictvím genů, jejichž účinek se většinou sčítá
• poruchy v oblasti kvantitativních jevů
• řeší nozologickou příbuznost jevů – např. rozdíl maligní a benigní schizofrenie – ve množství poškozených „patických genů“
• dobrá základna pro interpretaci souhry genetiky a prostředí – prahová teorie schizofrenie
• tato koncepce se také zdá být vyčerpána

upravit Kvalitativní pojetí

• nyní přesun hlavně ke koncepcím založeným na kvalitativním pojetí
• nastávají kritické otázky vymezení homogenních nozologických skupin a pravděpodobnost etiologické heterogenity!
• snaží se postihnout podskupiny psychiatrických pacientů, kteří budou vymezeni určitým kritériem (např. dnešní dělení schizofrenie na pozitivní a negativní formy či zkoumání souvislostí schizofrenie s věkem počátku příznaků)

upravit Analýza

• logický důsledek – přesun důrazu koncepce na analýzu – k detekci genu, objevení biologických markerů
• zatím převažuje snaha zjistit úchylky biochemického metabolismu (fenylketonurie)
• současná psychiatrie se skoro vzdala naděje na přímé objevení genetického defektu

Jsou vedeny hlavní dvě nepřímé strategie výzkumu:

1. Vyhledávání genetických markerů:
   • polymorfismy – genetické varianty, různé alely na jednom genetickém lokusu;
   • evoluční procesy;
   • studium polymorfismů – hledání mutantních variant, které mohou mít vztah k psychickým nemocem
   • např. vztah poruch k HLA, krevním skupinám, i na molekulární úrovni.
2. Gershonova genetická vulnerabilita:
   • chronická konstituční zranitelnost disponovaného jedince, i v klinickém zdraví;
   • její marker by nám to mohl odhalit, i když je dotyčný zrovna bez klinických příznaků;
   • problémem je, že mohou existovat jiné formy nemoci podobného klinického příznaku.

upravit Odkazy

upravit Zdroj

• BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. [cit. 16.02.2010]. <http://jirben.wz.cz>.