Genotyp a jeho variabilita, mutace a rekombinace

Obsah 1 Genotyp 2 Mutace 2.1 Mutace genové (bodové) 2.2 Mutace chromozómové (chromozomální aberace) 2.3 Mutace genomové 3 Rekombinace 4 Odkazy 4.1 Související články 4.2 Zdroj

upravit Genotyp

Genotyp je konkrétní kombinace dědičných vloh, soubor všech genů jedince. Dal by se též definovat jako genetická konstituce jedince, nebo více specifičtěji: konkrétní sestava alel na konkrétním lokusu čí více lokusech.

• představuje genetickou konstituci organismu reprezentovanou souborem alel specificky uspořádaných v genomu (jsou to tedy všechny molekuly DNA nebo RNA (u RNA virů) živé soustavy, které se vyznačují replikací a dědí se na potomstvo)
• určuje rozsah a míru fenotypických (soubor všech znaků) možností jedince

upravit Mutace

• mutacemi se nazývají náhodné dědičné změny genotypu (genetické informace)
• mutace vzniklé díky chybě při replikaci DNA se nazývají mutace spontánní a dochází k nim bez zásahu z vnějšího prostředí
• DNA polymeráza je nejen velmi přesná, ale má navíc i samoopravnou funkci – pravděpodobnost chyby se pohybuje v řádech asi 10^-7
• četnost mutací je tedy velice nízká, navíc buňky jsou do jisté míry schopné tyto chyby díky reparačním enzymům likvidovat
• většina mutací je tedy tzv. indukovaných, tj. vyvolaných vnějšími mutagenními faktory (mutageny) – těmi může být např. záření (UV, RTG), chemické látky (areny, těžké kovy, peroxidy….) atd.
• mutace mohou nastávat v různém rozsahu:

upravit Mutace genové (bodové)

Probíhají na úrovni molekuly DNA, pričemž postihují 1 gen. Výsledkem je pak poškozená nukleotidová sekvence, díky čemuž se mění triplety (kodony) a dochází k chybě v proteosyntéze (syntetizují se úplně jiné aminokyseliny).

Pokud je poškozen gen regulující množení a diferenciaci buňky, může to vést až k nekontrolovatelnému bujení (nádorová onemocnění).

Může dojít ke:

• změně počtu bazí:

1. adici (zařazení nadbytečného páru nukleotidů)
2. deleci (ztráta páru nukleotidů)

• změně pořadí několika nukleotidových párů (intragenový crossing-over)
• zařazení jiného nukleotidu – konverze (záměna)
• změně typu bazí – transverse
• transice
• poškození chemické struktury některé části molekuly nukleotidu

upravit Mutace chromozómové (chromozomální aberace)

Dochází při nich ke změně počtu nebo struktury chromozomů – např. při crossing overu: chromozomové úlomky se špatně spojují; může ale dojít i ke ztrátě celého bloku.

Tyto mutace porušují průběh meiózy a způsobují nefunkčnost gamet.

Druhy:

1. delece (ztráta části chromozomu)
2. inverze (převrácení části chromozomu)
3. duplikace (zdvojení části chromozomu)
4. translokace (připojení části chromozomu na chromozom špatný)
5. fragmentace (rozpad chromozomu na fragmenty)

upravit Mutace genomové

Dochází ke změně samotného genomu. Většinou jde buď o znásobení celé chromozomové sady (euploidie = polyploidie = jedinec je 3n nebo i více…), nebo ke změně počtu jednotlivých chromozómů ze sady (aneuploidie).

Podle typu postižených buněk rozeznáváme mutace:

1. somatické – nepřenáší se mezi potomky
2. gametické

Podle mechanismu vzniku rozeznáváme mutace:

1. spontánní
2. indukované

upravit Rekombinace

Předpokladem evoluce je variabilita. Genetickou variabilitu zvyšuje mutace, rekombinace a genový tok. Rekombinace je přeskupení DNA materiálu mezi již existujícími alelami (formami genů) za vzniku alel nových. Tímto procesem znikají noví jedinci s kombinacemi alel odlišnými od kombinací jejich rodičů. Děje se tak v důsledku volné kombinovatelnosti nebo crossing-overu.

upravit Odkazy

upravit Související články

• Genotyp
• Mutace
• Crossing-over
• Gametogeneze

upravit Zdroj

• ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11.02.2010]. <http://www.stefajir.cz>.