WikiSkripta projdou ve čtvrtek 24. května 2012 aktualizací a údržbou. Možná zaznamenáte výpadek. Je čas na relax :-).Genová kontrola diferenciace v ontogenezi
Obsah |
upravit Genová kontrola
Oplodněním vzniká z dvou gamet zygota, z té rýhováním morula. Vycestováním buněk dochází ke vzniku blastuly a pak vzniká gastrula (tři zárodečné listy). Následuje vývoj primitivního proužku, organogeneze a histogeneze.
Při ontogenezi se uplatňují tyto mechanismy:
- růst buněk, buněčné dělení, migrace buněk
- diferenciace buněk
Všechny buňky v těle mají stejný soubor genů, liší se ale v jejich expresi.
Ontogeneze = sled dějů, který je iniciován oplozením - regulační kaskáda (uplatňují se zde lokální mediátory, hormony, receptory, transkripční faktory apod.)
Morfogeny = řídí diferenciaci a predeterminaci buněk, jejich působení závisí na koncentraci jejich produktů - vytvářejí gradient koncentrace, kdy k účinku dochází až od míst, kde koncentrace dosáhne určité prahové úrovně. Jejich kaskáda je aktivována již před oplodněním
upravit Geny maternálního způsobu
- jsou součástí genomu matky
- exprimovány ve folikulárních bb a jejich mRNA a proteiny transportovány do vajíčka
- při jejich mutacích zygota zaniká nezávisle na svém genotypu
- určují anterioposteriorní a dorsoventrální polaritu embrya
- patří sem bicoid (určuje, kde je přední část embrya) a nanos (určuje zadní část embrya)
- působí ve spolupráci s genem hunchback
upravit Geny zygoty
upravit Segmentační geny
- u obratlovců jsou segmenty zřetelné jen v počátečních stádiích vývoje
upravit Gap geny
- např. hunchback, knirps, giant a krüpl
- aktivovány geny maternálního původu
- jejich mutace: porucha vývoje části segmentů
- jsou to transkripční faktory
- ovlivňují základní diferenciaci embrya
upravit Pair-rule geny (PAX)
- specifikují charakter segmentů
- regulovány gap geny
- exprimovány v 7 pruzích podél anterioposteriorní osy
- rozdělují embryo na 15 parasegmentů
- jejich mutace snižují počet segmentů na polovinu (fushi tarazu - vývoj lichých parasegmentů, even-skipped - vývoj sudých parasegmentů)
- mutace PAX3 = Waardenburgův syndrom (hluchota, bílý pramen vlasů, heterochromie iris)
upravit Geny polarity (para)segmentů
- ovlivňují anterioposteriorní polaritu parasegmentů, vymezených pair-rule geny
- embryo je postupně rozdělováno na menší a menší vývojové úseky
- např. engrailed gen
upravit Homeotické geny (HOX)
- jejich mutace mohou způsobit záměnu 1 orgánu za jiný
- geny bithorax a antenapedia komplexů
- mutace genu antenapedia u drosofily způsobí vývoj nohy na hlavě místo tykadla
- u člověka mutace HOX1 způsobuje kraniosynostosy
upravit Tkáňově specifické geny
- kaskáda stovek genů
- gen eyeless - jeho mutace u drofosily způsobuje vývoj rudimentálního oka, u myší mikrooftalmii a u člověka aniridii
- při navázání genu eyeless na promotor genu typického pro jinou tkáň, dochází k vývoji oka v této tkáni
- při mezidruhovém přenesu genu eyeless vzniká druhově specifické oko → základní tkáňově specifické geny jsou vývojově staré
- o definitivní podobě orgánu rozhodují i další, vývojově mladší a druhově specifické geny
Spektrum genů, které je exprimováno v určitém typu buněk, se zjišťuje RNA - DNA saturací.
upravit Odkazy
upravit Použitá literatura
- KAPRAS, Jan a Milada KOHOUTOVÁ. Kapitoly z lékařské genetiky III.. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2009. sv. 1. ISBN 80-246-0001-3.
