Glykoproteinózy
Z WikiSkript
Hodnoceno 3x, počet editací 9, počet autorů 7
Děkujeme za Vaše hodnocení (2★)
Obsah |
upravit Glykoproteiny
Podrobnější informace naleznete na stránce Glykoproteiny.- jsou bílkoviny, které mají na centrální řetězec kovalentně navázané oligosacharidy
- váhový podíl sacharidů v molekule je 1% až 85%
- sacharidové jednotky se na rozdíl od glykosaminoglykanů nestřídají pravidelně
- mají převážně neutrální charakter
- velmi častými sacharidy jsou fukóza a sialová kyselina
- mají různé funkce, například jako antigeny, enzymy
- jsou standardní součástí membrán, mají katalytické funkce, jsou nositely imunologické specifity, jsou součástí hlenu a taky extracelulární matrix
- proteinový nosič je syntetizován na drsném ER, v GA jsou na něj navazovány sacharidy dvojím způsobem:
- O-glykosidovou vazbou na OH skupinu Serinu nebo Threoninu proteinu pomocí N-acetylglukosaminu sacharidového řetězce
- N-glykosidovou vazbou na NH2 skupinu Asparaginu proteinu pomocí N-acetylglukosaminu, na který byl sacharidový řetězec přenesen z dolicholpyrofosfátového nosiče
- degradace v lyzosomech endoglykosidasami (fukosidasa, aspartylglukosaminidasa) a exoglykosidasami (galaktosidasa, neuraminidasa, hexosaminidasa, mannosidasa)
upravit Glykoproteinózy
- zpravidla AR dědičnost
- příznaky jsou podobné jako u mukopolysacharidos, avšak nedochází ke střádání mukopolysacharidů ani k mukopolysacharidurii
- v moči jsou přítomny fragmenty glykoproteinů
- dochází k lysosomální distenzi a sekundárně indukované zvýšené aktivitě lyzosomálních enzymů
upravit Mukolipidosa I (Sialidosa)
- deficit sialidasy (neuraminidasa)
Normosomatická forma
- masivní myoklonie (křečovité záškuby svalů) indukované emocí a pohybem
- červené skrvny na očním pozadí
Dysmorfická forma
- dysmorfie hurleroidního typu
upravit Mukolipidosa II (Inklusní choroba, I-cell disease)
- mutace GlcNAc-fosfotransferasy
- nedochází k normálnímu přenosu GlcNAc-1-fosfátu na nově syntetizované lyzosomální enzymy a tím těmto enzymům chybí Man-6-fosfát, který by je adresoval do lyzosomů
- v lyzosomech chybí hydrolasy, hromadí se v nich materiál, což dává vznik inklusním tělískám
- klinická manifestace jako dysmorfie hurleroidního typu
upravit Mannosidosa
- deficit kyselé α-mannosidasy
- výrazná dysmorfie obličeje
- neprůhlednost čočky, paprsčitý zákal čočky
- poruchy skeletu
upravit Fukosidosa
- deficit α-L-fukosidasy
- klinicky se manifestuje po prvním roce iniciální hypotonií, mentální a motorickou retardací
- končí decerebrační rigiditou často před 6. rokem života
- mírná dysmorfie obličeje
upravit Odkazy
upravit Související články
upravit Použitá literatura
- MURRAY, Robert K., Daryl K. GRANNER a Peter A. MAYES, et al. Harperova BIOCHEMIE. 4. vydání. Jinočany : H+H, 2002. ISBN 80-7319-013-3.
- HYÁNEK, Josef, et al. Dědičné metabolické poruchy. 1. vydání. Praha : Avicenum, 1990. s. 342. ISBN 80-201-0064-4.
