Goldenharův syndrom
Z WikiSkript
Hodnoceno 2x, počet editací 14, počet autorů 5
Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)
Synonyma: oculoaurikulární syndrom, OAV (oculus, auris, vertebra), okuluaurikulovertebrální dysplázie, facioaurikulovertebrální sekvence (FAV), hemifaciální mikrosomie.
Pojmenován po americkém očním lékaři belgického původu Mauricovi Goldenharovi.[1]
Obsah |
upravit Genetická podstata
- OMIM: 164210.
- Dědičnost: většina případů je sporadických, popisovaná dědičnost je autozomálně dominantní, dříve popisovány i případy autozomálně recesivní dědičnosti.[2]
upravit Charakteristické znaky
- mikroftalmie;
- kongenitální katarakta;
- preaurikulární píštěle;
- možná i atrézie ušního vchodu;
- jednostranná hypoplazie obličeje;
- makrostomie;
- anomální postavení zubů;
- celkové zaostání v psychickém vývoji;
- anomálie žeber a obratlů.
upravit Odkazy
upravit Reference
- ↑ ENERSEN, Ole Daniel. Whonamedit - Maurice Goldenhar [online]. [cit. 2011-04-23]. <http://www.whonamedit.com/doctor.cfm/2048.html>.
- ↑ OMIM : Hemifacial microsomia - Clinical synopsis [databáze]. [cit. 2011-04-23]. <http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/164210?dopt=Synopsis>.
upravit Použitá literatura
- LAZOVSKIS, Ilmars a Václav DOBIÁŠ. Přehled klinických symptomů a syndromů. 2. vydání. Praha : Avicenum, zdravotnické nakladatelství, 1990. ISBN 80-201-0043-1.
