Hardy-Weinbergova rovnováha
| Článek byl zkontrolován učitelem | ||||
| Tento článek byl zkontrolován učitelem. | ||||
| Podpis: doc. MUDr. Ondřej Šeda, PhD. | ||||
| Tuto šablonu smějí vkládat jen vyučující. | ||||
Hardy-Weinbergova rovnováha (také Hardy-Weinbergův zákon) je teoretické rozložení alel v populaci, které odvodil Godfrey Harold Hardy, britský matematik a přítel genetika Reginalda Punetta, a nezávisle na něm německý lékař Wilhelm Weinberg v roce 1908.
Obsah |
upravit Princip
Popisuje frekvenci genotypů v ideální populaci. V případě, že frekvence alely A je p a frekvence alely a je q, pak platí (nezávisle na případné přítomnosti dalších alel), že frekvence tří možných fenotypů budou p2(AA), 2pq(Aa), q2(aa).
Pravděpodobnost výskytu jednotlivých genotypů je založena na předpokladu panmixie a odpovídá tedy pravděpodobnosti náhodné kombinace alel v důsledku jejich frekvence (pro genotyp AA je
, pro genotyp Aa je pq + qp = 2pq a pro genotyp aa je
). Pouze v případě, že se jedná o dialelický systém (ve kterém nejsou jiné alely vyjma A, a), pak pro frekvence alel platí vztah:
p + q = 1
a z něho lze odvodit pro frekvence genotypů:
p2 + 2pq + q2 = 1,
nicméně Hardy-Weinbergova rovnováha není rovnice, protože i v tri- a vícealelických systémech platí výše uvedené frekvence genotypů, ale v takovém případě nebude součet jejich frekvencí roven 1, protože se budou v populaci vyskytovat i další genotypy, jejichž frekvence budou opět predikovatelné přímo z frekvence alel.
upravit Podmínky
- Populace musí být panmiktická, nijak nesmí být bráněno volné kombinovatelnosti alel. (U genů, které ovlivňují sociální projevy a postavení jedince ve skupině, může být rovnováha zpochybněna. Například jsou prokázány tendence jedinců vybírat si partnery s podobně vysokým IQ.[1])
- Nesmí být ovlivněna plodnost či jinak docházet k selekci. To znamená, že například u genů, jejichž fenotypem bude sterilita, Hardy-Weinbergova rovnováha být dosažena nemůže.
- Populace musí být dostatečně velká. (Aby se neprojevily statistické chyby – počet jedinců se limitně blíží nekonečnu –, ale hlavně aby nebyl výrazný vliv genetického driftu.)
- U daného genu nesmí docházet k mutacím.
- Populace je uzavřená, nedochází k emigracím, ani imigracím.
Pokud jsou splněny tyto podmínky, populace zůstává stále v této rovnováze.
upravit Důkaz
Mějme nekonečně velkou genovou banku s volnou kombinovatelností gamet s alelami A, a, jejichž frekvence jsou p, resp. q. V první populaci budeme tahat gamety: kombinace AA s četností p2, Aa s četností 2pq a a s četností q2. Pro druhou generaci budeme vytvářet novou genovou banku: jedinci AA budou tvořit jen gamety A, jedinci Aa budou tvořit gamety A v polovině případů, tedy četnost alel A je
.
Pro alelu a analogicky dojdeme výsledku, že její frekvence je q. Frekvence alel je tedy stejná jako v první generaci, s časem se tedy nemění, proto platí, že i četnost jedinců AA p2, Aa 2pq a aa q2 se nemění. Tím byla Hardy-Weinbergova rovnováha dokázána.
upravit Výpočet frekvencí alel
Pro třífenotypový systém (neúplná dominance, kodominance) se frekvence alely počítá
.
U dvoufenotypového systému (úplná dominance) se nedají rozlišit jedinci Aa, proto je nutné q aproximovat jako
.
upravit Odvozené rovnováhy
Při nesplnění některé, resp. více podmínek, může docházet k ustavení jiného typu rovnováhy, resp. jejich kombinaci:
- Mutační rovnováha
- Selekční rovnováha, např. selekce proti homozygotům, selekce proti heterozygotům
- Populace s výrazným vlivem genetického driftu. U nich je rovnováha zpravidla dosažena fixováním jedné z alel a vymizením druhé.
Chybná citace Nalezena značka
<ref> bez příslušné značky <references/>.