Hemofilie
Obsah |
Hemofilie je onemocnění s gonozomálně recesivní dědičností projevující se poruchou srážlivosti krve. Podstatou choroby je buď žádná nebo nedostatečná tvorba koagulačních faktorů VIII, IX nebo XI.
Geny pro srážlivé faktory VIII a IX jsou vázány na pohlavním chromosomu X. Porucha se vyskytuje majoritně u mužského pohlaví, muži (karyotyp 46,XY) jsou hemizygoti. Ženy (karyotyp 46,XX) – heterozygotky jsou nosičkami, nemoc se u nich projevuje jen zřídka (vliv lyonizace). Nemoc se samozřejmě projeví u recesivních homozygotek.
upravit Typy hemofilie
Rozlišujeme dvě základní formy hemofilie. Dědičnost a projevy obou typů jsou stejné. Existuje i třetí typ hemofilie s autozomální dědičností.
- Hemofilie A (OMIM: 306700) – příčinou je nedostatek koagulačního faktoru VIII nebo snížení jeho funkční aktivity pod 10%. K tomu může dojít např. v důsledku mutací v genu pro F8C (lokalizace Xq28). Mutace zahrnuje deleci, inverzi, inzerci nebo bodovou mutaci. Výskyt: 1 / 10 000 chlapců.
- Hemofilie B (OMIM: 306900) – jedná se o nedostatek nebo snížení funkční aktivity koagulačního faktoru IX, který je dán mutací genu F9 (lokalizace Xq27.1-q27.2). Výskyt: 1 / 70 000 chlapců.
- Hemofilie C (OMIM: 612416) – způsobena deficitem koagulačního faktoru XI (gen F11, lokalizace 4q35). Dědičnost je autozomálně recesivní.
upravit Projevy nemoci a klasifikace postižení
Text tohoto odstavce byl odstraněn pro porušení autorských práv. Byl převzat z této stránky
upravit Léčba
Text tohoto odstavce byl odstraněn pro porušení autorských práv. Byl převzat z této stránky
upravit Zajímavosti
Text tohoto odstavce byl odstraněn pro porušení autorských práv. Byl převzat z této stránky
upravit Odkazy
upravit Související články
|
Článek neobsahuje vše, co by měl. Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi. |
