Hemolytické anemie korpuskulární

Z WikiSkript

Hodnoceno 4x, počet editací 15, počet autorů 9

Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)

Přejít na: navigace, hledání

Hereditární sférocytóza

Hereditární sférocytóza (nátěr)

Genetické onemocnění (AD, může být i získané) podmíněné defektem genu pro strukturální proteiny cytoskeletu a membrány erytrocytů (spektrin, ankyrin, protein III, protein IV.1) – lipidová dvojvrstva je tak nedostatečně zakotvena ke spektrinové vrstvě a při průchodu slezinnými sinusy se její části oddělují – zmenšuje se povrch erytrocytu vzhledem k jeho vnitřnímu objemu, což vede ke změně tvaru z bikonkávního v kulovitý nebo elipsoidní.
Snižuje se deformabilita erytrocytů a odolnost k opakovaným průchodům kapilárami, zvláště slezinnými sinusy (splenektomie má léčebný efekt).
Jedena z nejčastějších typů hemolytické anémie v severní Evropě.^[1]

anémie (hemolýza v krizích, mezi nimi jen mírná anémie);
splenomegalie;
zvýšený výskyt retikulocytů v krvi;
hemolytický ikterus, event. žlučové kameny;
v krevním nátěru malé sférocyty (chybí centrální projasnění) s málo změněným MCV;
v játrech hemosideróza a fibróza;
hyperplasie kostní dřeně – osteoporóza.

Postihují glukózový metabolismus erytrocytů, projevují se hemolýzou záchvatovitou nebo chronickou, bývají AR (poloviční množství enzymu většinou stačí k udržení metabolizmu).

Poruchy syntézy hemoglobinu způsobující hemolytické anémie nebo snižující schopnost hemoglobinu přenášet kyslík.

Podrobnější informace naleznete na stránce Hemoglobinopatie.

Získané onemocnění spočívající v mutaci genu PIG-A v kmenové buňce kostní dřeně (tento gen kóduje enzym potřebný k vytvoření membránové struktury, kterou jsou k membráně přichyceny některé proteiny, včetně proteinů CD 55 a CD 59, chránící membránu před lytickým účinkem komplementu – jde tedy o zvýšení citlivosti erytrocytu k lytickému poškození z důvodu nižší resistence vůči C3 složce komplementu).
Důsledkem je vznik patologického klonu erytrocytů (Hemolýza), granulocytů (zvýšená náchylnost k infekcím) a trombocytů (trombóza, zvláště žil břišních orgánů).

Hlavní projevy:
ranní hemoglobinurie (u 25 % nemocných, u zbytku probíhá hemolýza chronicky) způsobená acidózou v noci (vzestup pCO₂ aktivuje komplement);
výrazná hemosideróza ledvin s hemosiderinurií (ztráty železa močí);
anémie;
hemolytický ikterus.

PASTOR, Jan. Langenbeck's medical web page [online]. [cit. 12.4.2010]. <http://langenbeck.webs.com>.

Chybná citace Nalezena značka <ref> bez příslušné značky <references/>.