Hereditární angioedém

Hereditární angioedém (Deficit C1 inhibitoru, OMIM: 106100) je geneticky podmíněné onemocnění imunitního systému s autosomálně dominantní dědičností. Nejedná se o klasickou imunodeficienci, kdy by byl postižený jedinec vystaven vyššímu riziku infekčního onemocnění, ale jedná se o genetickou chorobu imunitního systému, kdy mutace v genu pro jednu z komponent imunitního systému svého nositele poškozuje.

Mutace postihuje gen pro inhibitor C1 složky komplementu (C1NH, lokalizace 11q11-q13.1). Produkt mutovaného genu se buď netvoří vůbec nebo je nefunkční. Tato skutečnost znamená, že každý (byť minimální a neškodný jako třeba drobné poranění) podnět vede k aktivaci celé komplementové kaskády. Navenek se onemocnění projevuje otoky podkoží a sliznic. Nebezpečné mohou být otoky sliznic respiračního traktu, postižení sliznic trávicího traktu se může projevit zažívacími obtížemi, u postižení sliznice močového traktu hrozí retence moči. Nejlepší léčbou je exogenní C1 inhibitor. Onemocnění má pozdější nástup, někdy až v dospělém věku.

Obsah 1 Odkazy 1.1 Související články 1.2 Zdroj 1.3 Použitá literatura

upravit Odkazy

upravit Související články

• Primární imunodeficience
• Komplement
• Deficit složek komplementu

upravit Zdroj

• ŠÍPEK, Antonín. Geneticky podmíněné poruchy imunitního systému [online]. Poslední revize 9. 6. 2006, [cit. 4. 1. 2010]. <http://genetika.wz.cz/clanky/clanek8.php>.

upravit Použitá literatura

• BARTŮŇKOVÁ, Jiřina. Imunodeficience. 1. vydání. Praha : Grada, 2002. 228 s. ISBN 80-247-0244-4.