Hereditární sférocytóza
Z WikiSkript
Hodnoceno 3x, počet editací 16, počet autorů 11
Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)
- Genetické onemocnění (AD, může být i získané) podmíněné defektem genu pro strukturální proteiny cytoskeletu a membrány erytrocytů (spektrin, ankyrin, protein III, protein IV.1) – lipidová dvojvrstva je tak nedostatečně zakotvena ke spektrinové vrstvě a při průchodu slezinnými sinusy se její části oddělují – zmenšuje se povrch erytrocytu vzhledem k jeho vnitřnímu objemu, což vede ke změně tvaru z bikonkávního v kulovitý nebo elipsoidní.
- Snižuje se deformabilita erytrocytů a odolnost k opakovaným průchodům kapilárami, zvláště slezinnými sinusy (splenektomie má léčebný efekt).
- Jedena z nejčastějších typů hemolytické anémie v severní Evropě.[1]
upravit Klinický obraz
- anémie (hemolýza v krizích, mezi nimi jen mírná anémie);
- splenomegalie;
- zvýšený výskyt retikulocytů v krvi;
- hemolytický ikterus, event. žlučové kameny;
- v krevním nátěru malé sférocyty (chybí centrální projasnění) s málo změněným MCV;
- v játrech hemosideróza a fibróza;
- hyperplasie kostní dřeně – osteoporóza.
upravit Odkazy
upravit Související články
upravit Zdroj
PASTOR, Jan. Langenbeck's medical web page [online]. [cit. 12.4.2010]. <http://langenbeck.webs.com>.
- ↑ POSPÍŠILOVÁ, D. Anémie u dětí [online]. Poslední revize 2007-08-22, [cit. 2011-07-20]. <www.ocol.cz/_data/1188998010_00.ppt>.
