Heterochromozomy

Obsah 1 Postavení v karyotypu 2 Úloha v determinaci pohlaví 3 Inaktivace chromozomu X 4 Geny a dědičnost 5 Odkazy 5.1 Související články 5.2 Reference

upravit Postavení v karyotypu

• Lidský karyotyp se skládá ze 22 párů autozomů a jednoho páru gonozomů (heterochromozomů, pohlavních chromozomů)
• Chromozomy X a Y se liší svou morfologií, ale zejména genetickou mapou, kdy chromozom X má v heteronymní oblasti bohatou a odlišnou genetickou výbavu oproti chromozomu Y.
• X a Y chromozom mají pouze v krátké pseudoautozomální oblasti (homonymní oblast) shodné lokusy.

upravit Úloha v determinaci pohlaví

• Kombinace chromozomů X a Y se podílí na genetické determinaci pohlaví u savčího typu pohlavní determinace, tzn. i v lidské populaci.
• Ženské pohlaví určuje pár submetacentrických chromozomů XX, které náleží v karyotypu do skupiny C.
• Mužské pohlaví je determinováno chromozomy XY (klíčová je přítomnost chromozomu Y – viz níže). Chromozom Y patří k chromozomům skupiny G, ovšem jako jediný z této skupiny nenese satelity.^[1][2]
• Za vývoj pohlavního dimorfizmu je odpovědný gen SRY (sex determining region of the Y chromosome – pohlaví určující oblast), který je lokalizován v heteronymní oblasti chromozomu Y. Je to klíčový gen, na kterém závisí kaskáda dějů, které vedou k vývoji mužských pohlavních orgánů.
• Přibližně do šestého týdne embryonálního vývoje předchází pohlavní diferenciaci geneticky podmíněná možnost vývoje obou typů pohlaví a to nezávisle na přítomnosti heterochromozomů XX nebo XY. To znamená, že jsou u všech zárodků přítomny základy obou typů gonád (Wolffovy vývody i Müllerovy vývody). Od této skutečnosti se odvíjí situace, kdy chomozomálně určené pohlaví se neuplatní.

upravit Inaktivace chromozomu X

• Jelikož ženy, na rozdíl od mužů, mají geny lokalizované na chromozomu X ve dvou kopiích, dochází u nich k náhodné inaktivaci jednoho ze dvou X chromozomů a tím ke kompenzaci dávky genů u muže.
• Inaktivace chromozomu X nastává okolo dvanáctého dne embryogeneze.
• V buňkách je s přibližně 50% pravděpodobností inaktivován chromozom paternálního původu a se stejnou pravděpodobností maternálního původu.
• V dalších buněčných děleních je pak zachována „paměť“ pro typ inaktivace; na buněčné úrovni tak vznikají klony s inaktivovaným chromozomem X buď maternálního nebo paternálního původu.
• U heterozygotní kombinace alel v genech lokalizovaných na chromozomu X pak vzniká na buněčné úrovni mozaicizmus v expresi jedné nebo druhé alely (např. testikulární feminizace, anhidrotická ektodermální dysplazie a další).
• Jeden inaktivovaný chromozom X je prokazatelný ve světelném mikroskopu v interfázním jádře ženy jako heterochromatinové tělísko (synonyma - Barrovo tělísko, X chromatin).
• U syndromů, které jsou podmíněny navýšeným počtěm chromozomu X, je v buňkách aktivní vždy pouze jeden z X chromozomů, zbývající jsou inaktivovány. Např. u Klinefelterova syndromu s karyotypem 47,XXY se v interfázním jádře vyskytuje jedno Barrovo tělísko.

upravit Geny a dědičnost

• Rozdíl v heterochromozomální výbavě muže a ženy se odráží i v genetické determinaci znaků lokalizovaných na chromozomu X.
• Ženy mohou být dominantní homozygotky, heterozygotky nebo recesivní homozygotky.
• Muži, v důsledku přítomnosti pouze jednoho chromozomu X, mají znak determinován pouze jednou ze dvou možných alel – jsou hemizygoti.
• U genů lokalizovaných na chromozomu X je nutné vzít v úvahu rozdíl mezi homogametními ženami a heterogametními muži.
• Otec předává X chromozom všem svým dcerám, Y chromozom synům (tzv. holandrická dědičnost).
• Matka předává chromozom X jak dcerám, tak synům a to s 50% pravděpodobností pro každý z jejích dvou X chromozomů.

upravit Odkazy

upravit Související články

• Chromozom
• Autozomy
• Lidský karyotyp
• Chromozom X
• Chromozom Y
• Dědičnost pohlavně vázaná

upravit Reference

1. ↑ International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. . ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. 1. vydání. Basel : Karger, 2009. 138 s. ISBN 978-3-8055-8985-7.
2. ↑ MARK, H. F.. Medical cytogenetics. 1. vydání. New York : Marcel Dekker, 2000. 680 s. ISBN 978-0824719999.