Hyperfenylalaninemie

• skupina onemocnění, při nichž dochází v organismu k hyperfenylalaninémii
• AR dědičná, gen je na 12. chromozomu, výskyt je 1:10 000

Obsah 1 Typy 2 Patogeneze 3 Screening 4 Diagnóza 5 Klinický obraz 6 Léčba 7 Odkazy 7.1 Související články 7.2 Zdroj 7.3 Použitá literatura

upravit Typy

• defekt fenylalaninhydroxylázy – klasická fenylketonurie (PKU)
• defekt dihydrobiopterinreduktázy – hyperfenylalaninémie typu II a III
• defekt biosyntézy dihydrobiopterinu (kofaktor) – hyperfenylalaninémie typu IV a V

upravit Patogeneze

v organismu se hromadí fenylalanin a jeho alternativní metabolity (kys. fenylpyrohroznová, fenylmléčná, fenyloctová a o-hydroxyfenyloctová), ty se vylučují močí

• dysbalance plazmatických AMK poškozuje vývoj mozku
• po 6. roce již mozek nepoškozuje
• fenylalanin brzdí enterální resorpci tyrosinu (soutěží spolu o transportér) → porucha syntézy melaninů (pigmentace kůže a vlasů je snížená)

upravit Screening

používáme kapilární krev z patičky 4.− 5. den po narození

• v době odběru by měl být novorozenec již alespoň tři dny na mléčné výživě
• při propuštění dítěte z porodnice již 2. nebo 3. den – screening odebereme, ale po propuštění zajistí praktik odběr kapilární krve na kontrolní vyšetření
• od 1. 10. 2009 se provádí celoplošný novorozenecký screening metodou tandemové hmotnostní spektrometrie
• dříve: Guthrieho metoda – máme na agaru Bacillus subtilis a jeho kompetitivní inhibitor, přidáme krev, v přítomnosti Pha začne růst

upravit Diagnóza

• diagnózu lze z krve udělat na metabolické i molekulární úrovni, enzymatické vyšetření z biopsie jater není k diagnóze ani k léčbě potřeba, ale u všech dětí s PKU je třeba vyšetřit pterinový metabolismus k odlišení forem

upravit Klinický obraz

po narození je dítě bez klinických příznaků, postupně se opožďuje v psychomotorickém vývoji

• zvracení, hyperaktivita a bezúčelné pohyby charakteru atetózy, časté epileptoformní křeče a změny na EEG
• mikrocefalie, světlé vlasy, modré oči a na bledé kůži změny charakteru seboroické dermatitidy nebo ekzému
• pot výrazně zapáchá po myšině

upravit Léčba

nízkofenylalaninová dieta – výživa se sníženým příjmem přirozených bílkovin, denní potřeba AMK musí být suplementována směsí esenciálních AMK bez Pha, obohacená o ionty, stopové prvky a vitaminy – vždy v závislosti na věku dítěte

• musíme snížit hladinu Pha na 100−300 µmol/l
• potřeba dietní léčby je celoživotní, důležitá je později hlavně v těhotenství (psychomotorická retardace plodu, mikrocefalie nebo VSV)

upravit Odkazy

upravit Související články

• Fenylketonurie
• Dědičné poruchy metabolizmu aminokyselin

upravit Zdroj

• BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2010-04]. <http://www.jirben.wz.cz/>.

upravit Použitá literatura

• HRODEK, Otto a Jan VAVŘINEC, et al. Pediatrie. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. ISBN 80-7262-178-5.

• ŠAŠINKA, Miroslav, Tibor ŠAGÁT a László KOVÁCS, et al. Pediatria. 2. vydání. Bratislava : Herba, 2007. ISBN 978-80-89171-49-1.