Indikace chromozomálního vyšetření

Z WikiSkript
Zkontrolováno old.png

Chromozomální vyšetření je jednou ze základních metod klinické genetiky. Hlavním cílem tohoto vyšetření je u pacienta vyloučit numerické či strukturní chromozomální aberace. Podle potřeby se může jednat o vyšetření karyotypu pomocí standardních pruhovacích metod, nebo o některou z metod molekulární cytogenetiky (FISH apod.). Vyšetření indikuje klinický genetik (často v rámci mezioborové spolupráce – například s pediatry, gynekology či porodníky), a to z mnoha různých důvodů a v rámci různých diagnostických programů.

Seznam indikací[upravit upravit | editovat zdroj]

Vyšetření karyotypu může být indikováno v rámci:

  1. Prenatální diagnostiky: Vyšetřuje se karyotyp ještě nenarozeného plodu. Materiál k cytogenetickému vyšetření je zapotřebí získat některou invazivní metodou prenatální diagnostiky (amniocentéza, CVS, kordocentéza). Hlavními indikacemi jsou:
    • Výsledky upozorňující na zvýšené riziko vrozené chromozomální aberace (VCA) – pozitivní screeningové (biochemické či ultrazvukové) vyšetření I. nebo II. trimestru, případně pozitivní výsledek integrovaného screeningu (I. + II. trimestr hodnocený dohromady).
    • Těhotenství u ženy starší 35 let (není již absolutní indikací, těhotné starší 35 let mají však na provedení invazivní prenatální diagnostiky právo i bez přítomnosti jiných rizikových faktorů).
    • Těhotenství s a priori vyšším rizikem vrozené chromozomální aberace (chromozomální aberace či vývojové vady v rodinné anamnéze; jeden z rodičů je nositelem balancované chromozomální aberace; jeden z rodičů po onkologické léčbě – cytostatika, ozařování apod.).
    • Určité případy rizikového těhotenství – například těhotenství po asistované reprodukci.
    • Těhotenství, jejichž průběh mohl být narušen závažnými faktory zevního prostředí s klastogenním účinkem (například stavy po expozici ionizačnímu záření).
    • Dnes již spíše historickou indikací je karyotypizace plodu za účelem zjištění pohlaví plodu v případě rodinného výskytu závažné geneticky podmíněné choroby vázané na pohlaví (v současné době je ve většině případů možná DNA diagnostika).
  2. Postnatální diagnostiky: Vyšetřuje se karyotyp narozeného jedince (ať již dítěte, či dospělého). Materiálem k vyšetření je nejčastěji periferní krev (leukocyty) nebo (vzácně) kožní fibroblasty. Hlavní indikace zahrnují:
    • Vyšetření novorozence či dítěte při podezření na chromozomální aberaci (fenotyp odpovídající některému z typických syndromů, mnohočetné vrozené vývojové vady, psychomotorická či mentální retardace apod.). Malý vrůst/neprospívání u dívek (k vyloučení Turnerova syndromu).
    • Vyšetření karyotypu rodičů, pokud prenatální diagnostika plodu či postnatální diagnostika dítěte poukázala na vrozenou chromozomální aberaci. Dále v případě opakovaných spontánních potratů, nebo při výskytu častých potratů či chromozomálních aberací v rodinné anamnéze.
    • Osoby s poruchami sexuálního vývoje (primární amenorea apod.), osoby (děti) klinicky neurčitelného nebo obojetného pohlaví.
    • Komplexní vyšetření neplodnosti u neplodného páru; poruchy spermatogeneze u mužů.
    • Vyšetření karyotypu u dárkyní oocytů a dárců spermatu.
    • Vyšetření karyotypu buněk solidních nádorů nebo krevních elementů u hematoonkologických onemocnění. Cytogenetické vyšetření v onkologii má diagnostický a prognostický význam (a může rozhodovat i o vhodné terapii).
    • Vyšetření získaných chromozomálních aberací (ZCA) u osob vystavených působení klastogenů v (například pracovním) prostředí (různé chemikálie, ionizační záření).
  3. Preimplantační diagnostiky: Preimplantační genetická diagnostika (prováděná v rámci programu In Vitro Fertilizace) se vzácně používá v případě vysokého rizika vrozených chromozomálních aberací (zejména u osob s balancovanou chromozomální aberací, u kterých reálně hrozí vznik nebalancované aberace u potomka). Materiálem k vyšetření jsou nejčastěji blastomery vyvíjejícího se embrya.

Odkazy[upravit upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit upravit | editovat zdroj]

Zdroj[upravit upravit | editovat zdroj]

ŠÍPEK, Antonín, et al. Vrozené vývojové vady - Důvody k vyšetření karyotypu [online]. ©2008-2010. [cit. 2009-10-09]. <http://www.vrozene-vady.cz/vrozene-vady/index.php?co=indikace_k_vysetreni_karyotypu>.