Juvenilní hyperbilirubinémie

Hyperbilirubinémie obecně znamená každé zvýšení hladiny sérového bilirubinu. V užším smyslu slova se jedná o familiární hyperbilirubinémie. Jde se o skupinu lehkých, nezávažných poruch metabolismu bilirubinu, které se manifestují různým stupněm subikteru až ikteru a jsou častější u chlapců.

Rozdělujeme je na:

• hyperbilirubinémie se zvýšením nekonjugovaného bilirubinu: Gilbertův syndrom, Criglerův-Najjarův syndrom
• hyperbilirubinémie se zvýšením konjugovaného bilirubinu: Dubinův-Johnsonův syndrom, Rotorův syndrom
• nekonjugovaná hyperbilirubinémie znamená, že konjugovaná frakce musí být zastoupena do 15 %

Normální hladina sérového bilirubinu je 17 – 20 µmol/l.

• při hodnotě 20 – 30 µmol/l je indikována kontrola jaterních testů
• nad 30 µmol/l je vhodné podrobnější vyšetření
• průkaz hemolýzy – v krvi je 3× více retikulocytů než obvykle (norma je do 10 %)

Obsah 1 Laboratorní vyšetření 2 Diferenciální diagnostika nekonjugovaných hyperbilirubinémií u dětí 3 Diferenciální diagnostika konjugovaných hyperbilirubinémií u dětí 4 Odkazy 4.1 Související články 4.2 Zdroj 4.3 Reference 4.4 Použitá literatura

upravit Laboratorní vyšetření

• krevní obraz + diferenciál + retikulocyty (3×)
• haptoglobin (při hemolýze snížen)
• jaterní testy (AST, ALT, ALP, GMT), bilirubin celkový a konjugovaný
• Quickův test, APTT
• cholinesteráza, prealbumin
• ceruloplazmin (Wilsonova choroba), alfa-1-antitrypsin (deficit)
• infekční hepatitidy A, B, C
• EBV, CMV, HSV
• toxoplazmóza
• imunoglobuliny, CIK, ANAb

upravit Diferenciální diagnostika nekonjugovaných hyperbilirubinémií u dětí

• zvýšená produkce bilirubinu: fyziologický ikterus novorozenců, hemolytická onemocnění, medikamenty
• porucha transportu k jaterní buňce: hypoalbuminemie, medikamenty
• porušený příjem do jaterní buňky: fyziologický ikterus novorozenců, medikamenty
• porucha transportu jaterní buňkou: fyziologický ikterus novorozenců, medikamenty
• porucha konjugace: fyziologický ikterus novorozenců, žloutenka kojeného dítěte, Gilbertův syndrom, Criglerův - Najjarův syndrom, medikamenty
• zvýšená zpětná resorpce ve střevě: fyziologický ikterus novorozenců, zpomalená pasáž střevem, nízká střevní obstrukce^[1]
• Wilsonova choroba, deficit α-1 antitrypsinu
• posthepatitická hyperbilirubinemie^[2]

upravit Diferenciální diagnostika konjugovaných hyperbilirubinémií u dětí

• familiární konjugované hyperbilirubinémie: Dubinův - Johnsův syndrom, Rotorův syndrom
• hepatocelulární poškození: infekce – neonatální hepatitidy, toxické faktory, metabolická onemocnění
• obstrukce žlučových cest: onemocnění extrahepatálních či intrahepatálních žlučových cest, cholestatické syndromy^[1]

upravit Odkazy

upravit Související články

• Criglerův-Najjarův syndrom
• Gilbertův syndrom
• Dubinův-Johnsonův syndrom
• Hyperbilirubinemie novorozenců a kojenců
• Diferenciální diagnostika ikteru

upravit Zdroj

• BENEŠ, Jiří. Studijní materiály [online]. ©2007. [cit. 2009]. <http://www.jirben.wz.cz/>.

upravit Reference

1. ↑ ^{a b} MUNTAU, Ania Carolina. Pediatrie. 4. vydání. Praha : Grada, 2009. s. 386-388. ISBN 978-80-247-2525-3.
2. ↑ http://www.prolekare.cz/casopis-lekaru-ceskych-clanek?id=2963

upravit Použitá literatura

• HRODEK, Otto a Jan VAVŘINEC, et al. Pediatrie. 1. vydání. Praha : Galén, 2002. ISBN 80-7262-178-5.

• ŠAŠINKA, Miroslav, Tibor ŠAGÁT a László KOVÁCS, et al. Pediatria. 2. vydání. Bratislava : Herba, 2007. ISBN 978-80-89171-49-1.