Klinefelterův syndrom

Z WikiSkript
Klinefelterův syndrom
Symptomy Klinefelterova syndromu
Symptomy Klinefelterova syndromu
Klinický obraz eunuchoidní habitus, malý penis, hypoplastická varlata, azoospermie, infertilita, gynekomastie, porucha růstu vousů
Příčina nadpočetný chromozom X u muže, karyotyp 47,XXY (možné jsou i varianty s více chromozomy X)
Diagnostika karyotyp
Klasifikace a odkazy
MKN-10 Q98.0 karyotyp 47‚XXY; Q98.1 více než 2 chromozomy X; Q98.2 muž s karyotypem 46‚XX; Q98.4 Klinefelterův syndrom NS (nespecifikovaný)
MeSH ID D007713
orphanet ORPHA484
MedlinePlus 000382
Medscape 945649

Klinefelterův syndrom vzniká přítomností nadpočetného chromozomu X u muže, jde tedy o gonozomální numerickou aberaci. Nejčastěji je způsoben karyotypem 47,XXY, možné jsou i varianty s více chromozomy X (48,XXXY či 49,XXXXY), které mají výraznější manifestaci. Existují i mosaikové formy.[1]

Etiologie[upravit upravit | editovat zdroj]

XXY syndrom

Příčinou chromozomální aberace je meiotická nondisjunkce.

Klinický obraz[upravit upravit | editovat zdroj]

Mezi hlavní příznaky řadíme:[2]

  • typický eunuchoidní habitus (vysoký vzrůst, dlouhé končetiny);
  • intelekt není výrazněji narušen, mohou se častěji vyskytovat poruchy učení či depresivní stavy; psychomotorická retardace se vyskytuje až u forem syndromu s více X chromozomy[3];
  • malý penis, hypoplastická varlata, azoospermie, infertilita, gynekomastie;
  • porucha růstu vousů.

Cytogenetika[upravit upravit | editovat zdroj]

Karyotyp pacienta s Klinefelterovým syndromem (47,XXY)


MKN-10 klasifikace[upravit upravit | editovat zdroj]

Klinefelterův syndrom podle MKN-10: Q98

  • Q98.0 Klinefelterův syndrom‚ karyotyp 47‚XXY
  • Q98.1 Klinefelterův syndrom‚ muž s více než dvěma X chromozomy
  • Q98.2 Klinefelterův syndrom‚ muž s karyotypem 46‚XX
  • Q98.4 Klinefelterův syndrom NS (nespecifikovaný)

Odkazy[upravit upravit | editovat zdroj]

Související články[upravit upravit | editovat zdroj]

Externí odkazy[upravit upravit | editovat zdroj]

Reference[upravit upravit | editovat zdroj]

  1. THOMPSON, James Scott, Margaret Wilson THOMPSON a Robert L NUSSBAUM, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6.
  2. MUNTAU, Ania Carolina. Pediatrie. 4. vydání. Praha : Grada, 2009. ISBN 978-80-247-2525-3.
  3. VISOOTSAK, Jeannie a John M GRAHAM. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis [online]2006, vol. 1, s. 42, dostupné také z <http://www.ojrd.com/content/1//42>. ISSN 1750-1172. 
Signature.png   Článek neobsahuje vše, co by měl.
Můžete se přidat k jeho autorůmdoplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.