Klinefelterův syndrom

Klinefelterův syndrom vzniká přítomností nadpočetného chromozomu X u muže, jde tedy o gonozomální numerickou aberaci. Nejčastěji je způsoben karyotypem 47,XXY, možné jsou i varianty s více chromozomy X (48,XXXY či 49,XXXXY), které mají výraznější manifestaci. Existují i mosaikové formy.^[1]

Obsah 1 Etiologie 2 Klinický obraz 3 Cytogenetika 4 MKN-10 klasifikace 5 Odkazy 5.1 Související články 5.2 Externí odkazy 5.3 Reference

upravit Etiologie

Příčinou chromozomální aberace je meiotická nondisjunkce.

upravit Klinický obraz

Mezi hlavní příznaky řadíme:^[2]

• typický eunuchoidní habitus (vysoký vzrůst, dlouhé končetiny);
• intelekt není výrazněji narušen, mohou se častěji vyskytovat poruchy učení či depresivní stavy; psychomotorická retardace se vyskytuje až u forem syndromu s více X chromozomy^[3];
• malý penis, hypoplastická varlata, azoospermie, infertilita, gynekomastie;
• porucha růstu vousů.

upravit Cytogenetika

upravit MKN-10 klasifikace

Klinefelterův syndrom podle MKN-10^[4]:

• Q98.0 Klinefelterův syndrom‚ karyotyp 47‚XXY
• Q98.1 Klinefelterův syndrom‚ muž s více než dvěma X chromozomy
• Q98.2 Klinefelterův syndrom‚ muž s karyotypem 46‚XX
• Q98.4 Klinefelterův syndrom NS (nespecifikovaný)

upravit Odkazy

upravit Související články

• Chromozomální abnormality
• Numerické chromozomální abnormality
• Syndromy podmíněné aneuploidií gonozomů
  • Turnerův syndrom
  • Syndrom 47,XYY
  • Syndrom 47,XXX

upravit Externí odkazy

• Klinefelter syndrome – Orphanet
• Klinefelter syndrome – eMedicine

upravit Reference

1. ↑ THOMPSON, James Scott, Margaret Wilson THOMPSON a Robert L NUSSBAUM, et al. Klinická genetika: Thompson & Thompson. 6. vydání. Praha : Triton, 2004. 426 s. ISBN 80-7254-475-6.
2. ↑ MUNTAU, Ania Carolina. Pediatrie. 4. vydání. Praha : Grada, 2009. ISBN 978-80-247-2525-3.
3. ↑ VISOOTSAK, Jeannie a John M GRAHAM. Klinefelter syndrome and other sex chromosomal aneuploidies. Orphanet J Rare Dis [online]. 2006, vol. 1, s. 42, dostupné také z <http://www.ojrd.com/content/1//42>. ISSN 1750-1172. 
4. ↑ World Health Organization. Mezinárodní klasifikace nemocí a přidružených zdravotních problémů (MKN-10) [online]. ©2008. [cit. 8. 10. 2009]. <http://www.uzis.cz/cz/mkn/Q90-Q99.html>.

Článek neobsahuje vše, co by měl. Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi.