Kraniofaciální syndromy
Z WikiSkript
Hodnoceno 2x, počet editací 4, počet autorů 3
Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)
upravit Treacher-Collinsův syndrom (dysostosis mandibulofacialis)
- AD dědičný
- antimongoloidní průběh očních štěrbin, kolobomy víček, hypolázie maxily + mandibuly, poruchy skusu, makrostoma, ptačí profil, deformace boltců, poruchy vývoje středního, ev. i vnitřního ucha
Podrobnější informace naleznete na stránce Vývojové poruchy ucha. upravit Pierre-Robinův syndrom
- není dědičný
- rozštěp patra, hypoplázie mandibuly, zapadávající jazyk při retrognacii → potíže s dýcháním a polykáním → od narození nutná kontrola dýchání / intubace nosem / „floating plate“ patrová destička / vyšití spodiny jazyka do vestibula dolního rtu sec Douglas
upravit Progresivní hemifaciální atrofie
- pomalu progredující atrofie měkkých tkání 1 strany obličeje
- postihuje kůži, podkoží, později i svalstvo a skelet
- začíná kolem 20. roku věku
- příčinou nejspíš postižení sympatiku → vazokonstrikce, lipolýza, atrofie tkání
upravit Klippel-Feilův syndrom (brevicollis)
- není dědičný
- bez mentálního postižení
- krátký krk s nízko uloženou vlasovou hranicí, deformace + srůst C obratlů, pterygia colli, rozštěp patra, deformace boltců
upravit Dysmorphia otofaciocervicalis
- anomálie zevního, středního a vnitřního ucha, hypoplázie maxilozygomatického komplexu, krční píštěle, hypoplázie krčního svalstva → pokles pletence pažního + pseudopterygia
upravit Dysmorphia palpebroorbitalis
- ptóza horních víček, hypoplázie horních + dolních víček, fimóza oční štěrbiny, epikanty, oploštění nadočnicové krajiny, splývající obočí
upravit Dysmorphia craniocarpotarsalis (syndrom „hvízdajícího obličeje“)
- zúžení všech obličejových meatů (ústa, nosní vchody, oční štěrbiny, zvukovody), anomálie očnicových struktur, ptóza horních víček, hypoplázie horních + dolních víček, epikanty, strabismus, enoftalmus, malý nos, oploštění lícních kostí, vysoké filtrum, gotické patro, artrogrypóza, pes equinovarus, pupeční + tříselné kýly, skolióza, kožní vady, hyperhidrosis aj.
upravit Defekt lebečního krytu a amniotické zaškrceniny
- částečný defekt tvrdých i měkkých pokrývek temene hlavy + amnotické zaškrceniny, případně ztráty prstů či celých končetin
upravit Syndrom Sedláčkové
- syndrom vývojového zkrácení patra
- palatolálie, široký kořen nosu, úzké oční štěrbiny, zúžené vchody nosu a zvukovodů, hypomimie, krátký horní ret, krátké hypoplastické ušní boltce, snížení intelektu, rozštěp patra aj.
upravit Odkazy
upravit Použitá literatura
- MĚŠŤÁK, Jan, et al. Úvod do plastické chirurgie. 1. vydání. Praha : Univerzita Karlova v Praze - Nakladatelství Karolinum, 2005. 125 s. ISBN 80-246-1150-3.
