Larsenův syndrom
Z WikiSkript
Hodnoceno 2x, počet editací 8, počet autorů 4
Děkujeme za Vaše hodnocení (3★)
Larsenův syndrom je velmi vzácný syndrom s hyperlaxicitou (hypermobilitou) kloubů a vazů charakterizovaný ihned po narození:
- změnami tváře – oploštění tváře, rozšířený a oploštěný kořen nosu, široce posazené oči, hypertelorizmus
- mnohočetnými kloubními dislokacemi – hlavně luxace kolenních kloubů
- cervikální hyperkyfózou – hrozí poškození míchy
Obsah |
upravit Patogeneze
- generalizovaná porucha mezenchymu
- AD dědičná forma (OMIM: 150250) je způsobena mutací genu FLNB na 3. chromozomu (3p14.3)
upravit Klinický obraz
- změny tváře, oploštění nosu
- hyperextenze dolních končetin, rigidní oboustranný pes equinovarus, kyčelní klouby oboustranně luxovány a značně pohyblivé (pro výraznou kloubní laxicitu), flexní kontraktura lokte
- typické změny rukou – dlouhé prsty nasedají na krátké metakarpy, distální článek palce lopatkovitý tvar
- změny páteře – cervikální kyfóza s progresivní instabilitou, distálněji kyfoskolióza
- vrozené vady srdce, aorty, trachey, laryngu
- inteligence normální
upravit Terapie
- zabránit kompresi krční míchy zadní fúzí
- chirurgická (příp. konzervativní) léčba luxace kolenních kloubů, kyčelních kloubů a nakonec pes equinovarus
upravit Odkazy
upravit Použitá literatura
DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
