Leukodystrofie
Leukodystrofie představuje skupinu geneticky podmíněných chorob, které se projevují morfologickými změnami bílé hmoty centrálního nervového systému. [1]
Příčinou leukodystrofií se ukazují být defekty genů, které kódují různé enzymy, jejichž deficitem vznikne porucha metabolismu ovlivňující myelin (např. poucha funkce peroxisomů nebo defekt v metabolismu sfyngolipidů). Základní charakteristikou této skupiny onemocnění je tedy dysfunkce myelinu. Myelin může být poškozen buď ve smyslu demyelinizace, tedy ztráty normálně vytvořeného myelinu, a nebo dysmyelinizace, tedy ztráty myelinu poškozeného. Jednoduchá demyelinizace je typická pro sudanofilní leukodystrofie (X-ALD, Pelizaeus-Merzbacherova choroba). U dysmyelinizací dochází k ukládání abnormálních lipidů do myelinové pochvy, která je defektní, a při barvení se projevuje metachromázií (metachromatická leukodystrofie).[1]
Leukodystrofie jsou v centru zájmu několika organizací, patří mezi ně United Leukodystrophy Foundation, The Myelin Project a v neposlední řadě Stennis Foundation for Leukodystrophies.
Obsah |
upravit Přehled leukodystrofií
- Pelizaeus-Merzbacherova choroba
- Cockaynův syndrom
- Alexandrova choroba
- Canavanova choroba
- Krabbeho choroba
- Metachromatická leukodystrofie
- Peroxisomální leukodystrofie - adrenoleukodystrofie (ALD) – projevuje se progresivním poškozením nejen mozku, ale i nadledviny.
- X-vázaná ALD (X-ALD)
- Neonatální ALD - (autozomálně recesivní)
- Refsumova choroba
- Zellwegerův syndrom[1]
upravit Odkazy
upravit Související články
upravit Externí odkazy
- http://en.wikipedia.org/wiki/Leukodystrophies
- http://www.stennisfoundation.org/web/
- http://www.myelin.org/
- http://www.ulf.org/
upravit Reference
- ↑ a b c GOETZ, Christopher G. Textbook of clinical neurology. 3. vydání. Philadelphia : Saunders Elsevier, c2007. ISBN 978-1-4160-3618-0.
