Lidský karyotyp

Karyotyp je soubor všech chromozomů v buněčném jádře. Normální somatická buňka člověka má 46 chromozomů, z toho je 22 párů autozomů a jeden pár heterochromozomů (gonozomů, pohlavních chromozomů). V každém páru je vždy jeden chromozom maternálního a druhý paternálního původu. Autozomy jsou v karyogramu číslovány podle velikosti od největšího (chromozom 1) po nejmenší (chromozom 22). Heterochromozomy se značí X a Y. Zápis normálního karyotypu ženy je 46,XX; muže 46,XY. Podle tvaru a velikosti jsou chromozomy dále rozděleny do sedmi skupin (A-G).

Skupina	Chromozomy	Charaktristika
A	1 - 3	Chromozomy 1 a 3 velké metacentrické chromozomy; chromozom 2 submetacentrický
B	4, 5	Velké submetacentrické chromozomy
C	6 - 12, X	Středně velké submetacentrické chromozomy
D	13 - 15	Středně velké akrocentrické chromozomy
E	16 - 18	Kratší submetacentrické chromozomy
F	19, 20	Krátké metacentrické chromozomy
G	21, 22, Y	Krátké akrocentrické chromozomy 21 a 22; chromozom Y submetacentrický

Akrocentrické chromozomy D a G skupiny mají na krátkých ramenech satelitní stopky (NOR oblasti – z anglického Nucleolus Organizer Region - organizátor jadérka; obsahují opakované kopie genů pro ribozomální RNA) a satelity. Tyto oblasti akrocentrů jsou však velmi variabilní.

Obsah 1 Schéma lidského karyotypu 2 Odkazy 2.1 Související články 2.2 Doporučená literatura

upravit Schéma lidského karyotypu

upravit Odkazy

upravit Související články

• Chromozomy
• Autozomy
• Gonozomy
• Stavba chromozomu

upravit Doporučená literatura

• KOČÁREK, Eduard, Martin PÁNEK a Drahuše NOVOTNÁ. Klinická cytogenetika I.: úvod do klinické cytogenetiky, vyšetřovací metody v klinické cytogenetice. 1. vydání. Praha : Karolinum, 2006. 120 s. ISBN 80-246-1069-8.

• International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. . ISCN 2009: an international system for human cytogenetic nomenclature. 1. vydání. Basel : Karger, 2009. 138 s. ISBN 978-3-8055-8985-7.