Marfanův syndrom
Obsah |
Marfanův syndrom (dolichostenomelie; OMIM: 154700) zahrnuje širokou skupinu příznaků, při úplném vyjádření bývá postižen systém kostní, oční a kardiovaskulární. Základní kritéria jsou:
- vysoká postava
- dlouhé tenké končetiny
- dlouhé tenké prsty (arachnodaktylie)
- dislokace oční čočky (ectopia lentis)
- anomálie srdce a cév (prolaps mitrální chlopně, aneuryzma aorty postihující i Valsalvovy siny či aortální regurgitace, dilatace plicnice)
Jde o AD dědičné onemocnění, avšak spontánní mutace časté, četnost přibližně 1:10 000. Syndromem trpěl například houslista Niccolò Paganini.
Častou příčinou úmrtí v nižším věku bývá ruptura aneuryzmatu, disekce aorty nebo srdeční selhání v důsledku vzniklé aortální regurgitace (ev. mitrální regurgitace).
upravit Etiopatogeneze
- dědičná porucha mezenchymu (mutace v genu pro fibrilin 1 (FBN1; 15q21.1) – úzce spojený s elastinem, nalezeny i mutace genu prokolagenu I)
- charakteristické jsou poruchy metabolismu mukopolysacharidů
upravit Klinický obraz
- gracilní skelet s výrazně protaženým trupem a nápadně do délky protaženými prsty rukou i nohou, dolichocefalie
- „příznak palce“ (palec přesahující ulnární okraj ruky při prstech sevřených v pěst)
- „příznak zápěstí“ (při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák)
- hypotonické svalstvo, změklý vazivový aparát (laxicita vazů) → skolióza, kyfóza, deformity hrudníku (pectus excavatum / carinatum)
- hypermobilní klouby, scapulae alatae, genua valga, genua recurvata, pedes planovalgi
- habituální subluxace až luxace kloubní
- flexní kontraktury PIP, někdy i loketních a kolenních kloubů
- oční vady (ectopia lentis, oploštělá rohovka)
- aneuryzma ascendentní aorty (Erdheimova cystická medionekróza)
- anomálie chrupu, gotické patro
- riziko spontánního pneumotoraxu, apikální plicní bublina
- na kůži striae atrophicae a rekurentní hernie
- hydroxyprolin v moči
upravit Rentgenový obraz
- rozšíření dřeňové dutiny na úkor kompakty
- metakarpy, metatarzy i základní falangy protaženy x střední a distální falangy bývají kratší
upravit Terapie
- prevence kontraktur cvičením
- výjimečně symptomatická operační léčba (léčení skoliózy a spondylolistézy, reverzní pánevní osteotomie při prostruzi acetabula)
- sledování kardiovaskulárního a plicního postižení, ev. intervence (život ohrožující aneuryzma aorty, spontánní pneumotorax)
upravit Prognóza
- nepříznivá (zejm. díky postižení kardiovaskulárního systému):
- ruptura aneuryzmatu
- disekce aorty
- srdeční selhání v důsledku aortální regurgitace
- arytmie při prolapsu mitralis
- považován za kontraindikaci k těhotenství (resp. indikací k interrupci)
- při pokračujícím těhotenství: pravidelné kontroly nemocné a zákaz větší fyzické aktivity, β-blokátory, porod většinou veden císařským řezem
upravit Odkazy
upravit Související články
- Achondroplázie
- Tanatoforický dwarfismus
- Diastrofická dysplázie
- Spondyloepifyzární dysplázie
- Larsenův syndrom
- Vrozené mnohočetné exostózy
- Fibrózní kostní dysplázie
- Neurofibromatóza (m. von Recklinghausen)
- Dysostosis cleidocranialis
- Apertův syndrom (akrocefalosyndaktylie)
- Osteogenesis imperfecta
- Morbus Albers-Schönberg
- Osteopoikilóza
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Mukopolysacharidózy
- Hereditární osteoonychodysplázie (nail-patella syndrom)
upravit Externí odkazy
upravit Použitá literatura
SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.
DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER, et al. Speciální patologie. 2.. vydání. Praha : Galén-Karolinum, 2007. s. 297-299. ISBN 978-80-7262-494-2.
KLENER, Pavel, et al. Vnitřní lékařství. 3. vydání. Praha : Galén-Karolinum, 2006. ISBN 80-7262-430-X.
