Mikrodeleční syndromy
Mikrodeleční syndromy zahrnují skupinu syndromů spojených s velmi malou delecí, někdy i cytogeneticky viditelnou, nebo zjistitelnou metodou FISH. Tyto syndromy se nazývají též syndromy přilehlých genů („contiguous gene syndrome“) nebo syndromy autozomální segmentální aneuzomie, neboť jejich klinické příznaky jsou většinou způsobeny chyběním funkce více genů. Intersticiální delece, které jsou příčinou onemocnění u většiny pacientů s těmito syndromy, vznikají nerovnoměrným crossing overem mezi homologními chromozomy nebo nerovnoměrnou výměnou mezi sesterskými chromatidami. Patří sem i syndromy spojené s poruchou imprintingu, kde delece postihuje vždy chromozom určitého rodičovského původu (Prader-Willi syndrom, Angelmanův syndrom). U těchto syndromů spojených s poruchou imprintingu a u některých dalších existují i jiné příčiny kromě delece, které vedou k projevům onemocnění. Přehled nejznámějších „mikrodelečních syndromů“ je uveden v tabulce.
| Mikrodeleční syndromy – syndromy autozomální segmentální aneuzomie | ||
|---|---|---|
| Zkratka | Syndrom | Oblast delece |
| WAGR | Wilmsův tumor, aniridie, anomalie urogenitálu, MR | del 11p13 |
| RB | Retinoblastom | del 13q14 |
| PWS | Prader-Willi syndrom | del 15q11-13 |
| AS | Angelmanův syndrom | del 15q11-13 |
| MDS | Miller-Dieker syndrom-lissencephalie | del 17p13 |
| DCS/VCFS | Di George/velocardiofaciální syndrom + konotrunkální srdeční vady | del 22q11 |
| LGS | Langer-Giedeon syndrom (tricho-rhino-phalangeální syndrom) | del 8q24.11-24.13 |
| SMS | Smith-Magenis syndrom | del 17p11.2 |
| WS | Williamsův syndrom | del 7q11.23 |
upravit
