Mitochondriální onemocnění/Deficit enzymů respiračního řetězce
Z WikiSkript
< Mitochondriální onemocnění
Hodnoceno 5x, počet editací 21, počet autorů 12
Děkujeme za Vaše hodnocení (2★)
Fyziologicky je oxidativní fosforylace spojena s vhodnou koncentrací kyslíku, tak aby bylo přítomno dostatek molekul kyslíku, které mohou být akceptorem elektronů, zároveň však nebyla mitochondrie vystavena přílišnému oxidativnímu stresu.
Při poruchách oxidativní fosforylace nedochází k využívání NADH + H+ v dýchacím řetězci. Redukční ekvivalenty se tak střádají. Laboratorně je však daleko výhodnější měřit produkty reakcí, pro něž je NADH kofaktorem: konverze pyruvátu na laktát (extramitochondriálně) a acetoacetátu na 3-hydroxybutyrát (intramitochondriálně). To je na rozdíl od diabetu či hladovění výrazné zejména po jídle. Je to označováno jako paradoxní hyperketonemie.
Obsah |
upravit Chronická progresivní externí ofthalmoplegie (CPEO)
- vyskytuje se společně s jinými změnami u syndromu Kearns-Sayre
- příčina: bodová mutace mtDNA
- klinický obraz: ptosa, okulární myopatie
upravit Syndrom Kearns-Sayre
- příčina: bodová mutace mtDNA
- klinický obraz: ptosa, okulární myopatie před 20 lety věku, pigmentová retinitida, případně převodní srdeční porucha, mozečková ataxie, zvýšená koncentrace bílkoviny v likvoru
- OMIM #530000
upravit Maternálně dědičný diabetes a hluchota (MIDD)
- příčina: mutace genu A3243G
- klinický obraz: diabetes mellitus 1. nebo 2. typu; hluchota
- 100% penetrance
- OMIM #520000
upravit Leberova hereditární optická neuropatie (LHON)
- příčina: homoplasmické mutace mtDNA
- klinický obraz: akutní optická atrofie; někdy neuritida optiku
- neúplná penetrance
- OMIM #535000
upravit Leighův syndrom
- příčina: asi u 25 % postižených jsou příčinou mutace v mtDNA, u ostatních mutace v jaderné DNA (kódující mitochondriální proteiny); deficit pyruvát dehydrogenázy (PDH), cytochróm c oxidázy (IV), NADH-ubichinon oxidoreduktázy (I)
- klinický obraz: degenerace bazálních ganglií, hyperlaktacidemie, svalová slabost, křeče, poruchy motoriky
- projevy již před prvním rokem života, progresivní průběh, smrt do několika měsíců resp. let
- postupně se zhoršuje motorika a vývoj dítěte
upravit Odkazy
upravit Související články
upravit Externí odkazy
- Mitochondrial disease (anglická wikipedie)
upravit Reference
upravit Použitá literatura
- HŘEBÍČEK, Martin: Dědičné poruchy metabolismu mitochondrií. Přednáška pro 3. ročník (patobiochemie, všeobecné lékařství), 12. 10. 2010.
- MURRAY, Robert K., Daryl K. GRANNER a Peter A. MAYES, et al. Harperova biochemie. 4. vydání. Jinočany : H & H, 2002. 872 s. ISBN 80-7319-013-3.
|
Článek neobsahuje vše, co by měl. Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi. |
