Molekulární podstata dědičných chorob
Obsah |
upravit Obecně
Dědičné choroby představují významnou skupinu lidských chorob, zahrnující například různé metabolické defekty, poruchy imunity, hemoglobinopatie či vybrané vrozené malformace. Příčinou dědičných chorob je obecně narušení série reakcí vedoucích od genetické informace (genotyp) až po příslušnou tělesnou funkci či znak (fenotyp).
Obecné schéma znázorňující cestu od genu (respektive od DNA) k proteinu se v molekulární biologii označuje jako centrální dogma. Mutace na úrovni DNA dokáže normální sled reakcí významně narušit a často vede k rozvoji patologického fenotypu – tedy k rozvoji příslušné choroby.
- Normální stav
gen (DNA) → mRNA se standardní sekvencí → funkční protein → normální funkce/znak
- Patologický stav
Mutovaný gen (DNA) → mRNA s nestandardní sekvencí → nefunkční protein → poškozená funkce/znak → choroba
Takovéto schéma je samozřejmě pouze hrubě orientační, v určitých případech je následkem mutace narušen samotný proces transkripce a narušená funkce nemusí být způsobena pouze nefunkčním proteinem, ale i jeho nedostatkem.
upravit Odkazy
upravit Související články
upravit Zdroj
ŠTEFÁNEK, Jiří. Medicína, nemoci, studium na 1. LF UK [online]. [cit. 11.02.2010]. <http://www.stefajir.cz>.
|
Článek neobsahuje vše, co by měl. Můžete se přidat k jeho autorům a doplnit jej. O vhodných změnách se lze poradit v diskusi. |
