Morbus Albers-Schönberg
Z WikiSkript
Hodnoceno 3x, počet editací 14, počet autorů 5
Děkujeme za Vaše hodnocení (4★)
Morbus Albers-Schönberg (mramorovitost kostí, osteoskleróza, osteopetróza[1]) je vzácné dědičné onemocnění s poruchou činnosti osteoklastů (porucha kostní resorpce). Narušena rovnováha činnosti osteoblastů a osteoklastů → kost se stává mimořádně kompaktní (kostní skleróza). Novotvorba kosti normální → kost křehká a lomivá, zesílení metafýz i diafýz. Primární dřeňová dutina se plní homogenní nepravidelnou kostní substancí → extramedulární hematopoeza.[1]
- 3 formy:
- Klasická vrozená forma (m. Albers-Schönberg) – maligní osteopetróza (AR dědičná).
- Osteopetrosis tarda – benigní (AD dědičná).
- Osteopetróza způsobená renální tubulární acidózou (AR dědičná).[2]
Obsah |
upravit Klinický obraz
- různý průběh a prognóza – lehké formy až formy těžké či smrtící (např. časná infantilní forma končící letálně do 10. roku života),[1]
- poruchy hematopoezy → anémie, imunodeficience,
- makrocefalie, defekty zubů, osteoskleróza, exoftalmus (útlakem nervů v kostních kanálcích),[1]
- patologické zlomeniny.[2]
upravit Rentgenový obraz
- základním obrazem zvýšená hustota kostní tkáně (nelze odlišit kortikalis a spongiózu, vyplnění dřeňové dutiny kostí),[2]
- proužkovité osteosklerotické zóny obratlových těl a krycích destiček,
- ztluštění kortikalis dlouhých kostí a okrajových partií pánve,
- paprsčité ztluštění kostní trámčiny ve skeletu ruky a nohy,
- periostální apozice až spikuly, často v trakčních zónách skeletu (kyjovitý tvar metafýzy).[1]
upravit Laboratorní nález
- v séru zvýšena kyselá fosfatáza (příp. i alkalická fosfatáza),
- hladiny vápníku a fosfátů normální,
- u renální formy projevy acidózy.[2]
upravit Prenatální diagnostika
- sonograficky zvýšená denzita kostí,
- radiologický průkaz od 25. týdne těhotenství.[2]
upravit Terapie
- kauzální není,[1]
- neortopedická léčba – léčba anémie/pancytopénie (transplantace kostní dřeně, kortikoidy, IFN-α),[2]
- ortopedická léčba – patologické zlomeniny (většinou příčné)[2], hojení kostí prodlouženo, delší doba imobilizace zlomenin nezbytná.[1]
upravit Diferenciální diagnostika
- ostatní sklerotizující kostní onemocnění (pyknodysostóza, progresivní diafyzární dysplázie, metafyzární dysplázie, otrava kovy, syfilis, myelofibróza) – není u nich těžká anémie.[2]
upravit Odkazy
upravit Související články
- Neurofibromatóza (m. von Recklinghausen)
- Osteogenesis imperfecta (osteopsatyrhosis, fragilitas ossium)
- Osteopoikilóza (osteopoikilie)
upravit Použitá literatura
- SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.
- DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.
