Mukopolysacharidóza I. typu

• synonyma: dysostosis multiplex, m. Pfaundler-Hurler, gargoylismus^[1]
• deficit α-L-iduronidasy ^[2] , exoglykosidasy, která odštěpuje IdUA z neredukujícího konce Dermatansulfátu, Heparasulfátu
• hromadění dermatansulfátu, obě pohlaví, AR dědičnost
• zvětšení lebky, silné vlasy, výraz „chrliče“ (nízké čelo, široký nos, zvětšené rty)
• slepota, hluchota, výrazná mentální retardace
• krátký krk, deformity hrudníku, hepatosplenomegalie, gibbus
• rtg: rozšíření sella turcica^[3]

• neléčené onemocnění končí smrtí do 10 let (srdeční selhání)^[3]
• OMIM 607014

Obsah 1 Odkazy 1.1 Použitá literatura 1.2 Související články 1.3 Externí odkazy

upravit Odkazy

upravit Použitá literatura

1. ↑ SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.
2. ↑ *HYÁNEK, Josef, et al. Dědičné metabolické poruchy. 1.. vydání. Praha : Avicenum, 1990. s. 342. ISBN 80-201-0064-4.
3. ↑ ^{a b} DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.

upravit Související články

• Mukopolysacharidózy
• Dědičné poruchy metabolizmu cukrů
• Achondroplázie ▪ Tanatoforický dwarfismus ▪ Diastrofická dysplázie ▪ Larsenův syndrom

upravit Externí odkazy

• Handbook of Genetic Counseling/Mucopolysacharidosis
• National MPS Society