Mukopolysacharidóza II. typu

• deficit enzymu L-iduronosulfátsulfatasy ^[1]

Onemocnění charakterizované následujícími znaky:

• hromadění heparansulfátu
• jen muži (GR dědičnost)
• bez zakalení rohovky + thorakolumbální kyfózy^[2]

Obsah 1 těžká forma (A): 2 lehká forma (B): 3 Odkazy 3.1 Použitá literatura 3.2 Související články 3.3 Externí odkazy

upravit těžká forma (A):

• začíná mezi 1.a 3.rokem, má rychlejší progresi a postižení umírají do 15.roku života často v důsledku srdečního selhání
• makrocefalus, prominující čelo, široký nos, hypertrofické dásně, malformované zuby, makroglosie
• krátký krk, prominující břicho jako důsledek hepatosplenomegalie
• poruchy sluchu
• demence
• kardiomegalie, zúžení koronárních cév

upravit lehká forma (B):

• projevy začínají často v mladším školním věku a postižení se mohou dožít i 50 let
• zpomalený růst, flekční držení prstů rukou, které vadí při psaní
• retinitis pigmentosa
• normální intelekt
• častá nedoslýchavost

• OMIM +300900

upravit Odkazy

upravit Použitá literatura

1. ↑ *HYÁNEK, Josef, et al. Dědičné metabolické poruchy. 1.. vydání. Praha : Avicenum, 1990. s. 342. ISBN 80-201-0064-4.
2. ↑ DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.

• HYÁNEK, Josef, et al. Dědičné metabolické poruchy. 1.. vydání. Praha : Avicenum, 1990. s. 342. ISBN 80-201-0064-4.

upravit Související články

• Mukopolysacharidózy
• Dědičné poruchy metabolizmu cukrů
• Achondroplázie ▪ Tanatoforický dwarfismus ▪ Diastrofická dysplázie ▪ Larsenův syndrom

upravit Externí odkazy

• Handbook of Genetic Counseling/Mucopolysacharidosis
• National MPS Society