Mukopolysacharidóza IV. typu

• synonyma: dysostosis enchondralis epimetaphysaria, m. Morquio-Brailsford^[1]
• hromadění keratansulfátu a chondroitinsulfátu
• významné postižení skeletu (trpaslictví se zkrácením trupu, thorakolumbální kyfóza, genua valga)
• končetiny nápadně dlouhé oproti krátké páteři, nemocný si opírá ruce o stehna^[2]
• intelekt nepostižen^[3]
• OMIM 253010 OMIM 25300 OMIM 252300

Obsah 1 Odkazy 1.1 Použitá literatura 1.2 Související články 1.3 Externí odkazy

upravit Odkazy

upravit Použitá literatura

1. ↑ SOSNA, A., P. VAVŘÍK a M. KRBEC, et al. Základy ortopedie. 1. vydání. Praha : Triton, 2001. ISBN 80-7254-202-8.
2. ↑ POVÝŠIL, Ctibor a Ivo ŠTEINER, et al. Speciální patologie. 2.. vydání. Praha : Galén-Karolinum, 2007. s. 297-299. ISBN 978-80-7262-494-2.
3. ↑ DUNGL, P., et al. Ortopedie. 1. vydání. Praha : Grada Publishing, 2005. ISBN 80-247-0550-8.

upravit Související články

• Mukopolysacharidózy
• Dědičné poruchy metabolizmu cukrů
• Achondroplázie ▪ Tanatoforický dwarfismus ▪ Diastrofická dysplázie ▪ Larsenův syndrom

upravit Externí odkazy

• Handbook of Genetic Counseling/Mucopolysacharidosis
• National MPS Society